伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病；CCDD
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...
病
骨髓衰竭综合征 3；BMFS3
有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...
家族性肥厚型心肌病，11；CMH11
家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
高尔基体蛋白1；GLG1
高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号：GLG1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GR...
POLO 样激酶 3；PLK3
细胞因子诱导激酶；CNK增殖相关激酶；PRKHGNC 批准的基因符号：PLK3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,800,377-...
线粒体 DNA 缺失综合征 6（肝脑型）；MTDPS6
纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...
RNA 结合基序蛋白 4；RBM4
LARK, 果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：RBM4细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,638,703-66,668,3...
HTRA 丝氨酸肽酶 2；HTRA2
HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...
免疫球蛋白超家族，成员 8；IGSF8
前列腺素监管样；PGRLCD81 伙伴 3；CD81P3HGNC 批准的基因符号：IGSF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,...
核因子-KAPPA-B 抑制剂样蛋白 1；NFKBIL1
NFKB 抑制剂样蛋白 1B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样1B 细胞样 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂；IKBL核因子 KAPPA-B 抑制剂样H...
白内障 31 种，多种类型；CTRCT31
白内障，后极，3；CTPP3；CPP3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由染色体20q11上的CHMP4B基因（61089...
WD 重复含有蛋白 81; WDR81
SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...
3-引物修复核酸外切酶 1; TREX1
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...
色氨酰-tRNA合成酶1; WARS1
WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...
脂肪营养不良，家族性部分性，7 型；FPLD7
部分性脂肪营养不良、先天性白内障，伴或不伴神经退行性综合症；LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型（FPLD7）是由染色体7q31上的CAV1基因（60...
包括双胞胎、异卵
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg（1909）提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传，仅适用于异卵（DZ）双胞胎，并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
指(趾)关节粘连, C. S. LEWIS 型
拇指，僵硬▼ 临床特征刘易斯（Lewis，1955）在他的自传《惊喜的喜悦》中写道：“驱使我写作的是我一直遭受的极端的手工笨拙。我将其归因于我和我的兄弟都从父亲那...
TRANSMEMBRANE CHANNEL-LIKE PROTEIN 8; TMC8
EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号：TMC8细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,130,771-7...
干扰素、LAMBDA-1; IFNL1
白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号：IFNL1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,296,407-39,298,...
血小板减少症3；THC3
血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...
合并丙二酸和甲基丙二酸尿; CMAMMA
丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...
前 B 细胞白血病转录因子 4；PBX4
HGNC 批准基因符号：PBX4细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,561,713-19,618,687（来自 NCBI）▼...
具有自闭症特征和语言发育迟缓的智力发育障碍，伴或不伴癫痫发作; IDDALDS
有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...
胃癌
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...
嘧啶能受体 P2Y，G 蛋白偶联，4；P2RY4
P2Y4核苷酸受体，尿苷; NRU; UNRHGNC 批准的基因符号：P2RY4细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,258,166...
白细胞介素3; IL3
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...
POU 结构域，4 类，转录因子 3；POU4F3
POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...
先天性角化不良，常染色体隐性遗传 6；DKCB6
本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6（DKCB6）是由染色体16p13上PARN基因（604212）纯合或复合杂合突变引起的。...
肌球蛋白，重链 6，心肌，α；MYH6
MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...
硬脂酰辅酶A去饱和酶5；SCD5
酰基辅酶A去饱和酶4；ACOD4HGNC 批准的基因符号：SCD5细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,629,539-82,79...
