白质

SGO;SGO1HGNC 批准的基因符号:SGO1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:20,160,593-20,186,886(来自 ...

激肽释放酶7蛋白酶,丝氨酸,6;PRSS6角质层糜蛋白酶;SCCEHGNC 批准的基因符号:KLK7细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):...

NK2,果蝇,D 的同源物;NKX2DNKX2.4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-4细胞遗传学定位:20p11.22 基因组坐标(GRCh3...

烯醇化酶,α磷酸丙酮酸水合酶;PPH此条目中代表的其他实体:含晶体蛋白、TAU含烯醇酶,非神经元;北东北部,包括HGNC 批准的基因符号:ENO1细胞遗传学定位:...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶;OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号:OAT细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,397...

具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体;CMSHGNC 批准的基因符号:CD2AP细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,477,7...

肌动蛋白相互作用蛋白 1;AIP1HGNC 批准的基因符号:WDR1细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,074,339-10,11...

有证据表明骨髓衰竭综合征-4(BMFS4)是由染色体1p32上的MYSM1基因(612176)纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特...

早期胎盘胰岛素样肽;EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号:INSL4细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,231,419-5,235...

原发性纤毛运动障碍,23 ,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍23(CILD23)是由染色体10p12上ARMC4基因(615408)纯合或复合杂合突变引起...