OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

KCHIP2HGNC 批准的基因符号：KCNIP2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,825,974-101,843,80...

起点识别复合体，子单元 5，酿酒酵母，同源ORC5-LIKE； ORC5LHGNC 批准的基因符号：ORC5细胞遗传学位置：7q22.1-q22.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

RAS 相关蛋白 RAB8； RAB8癌基因 MEL；MELHGNC 批准的基因符号：RAB8A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

HGNC 批准的基因符号：TUFT1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,540,309-151,583,583（来自 NCBI）...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经内分泌长卷曲蛋白 2； NECC2染色体 10 开放解读码组 39; C10ORF39JAMIP3HGNC 批准的基因符号：JAKMIP3细胞遗传学位置：10...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

TNF-α诱导的内皮锌指蛋白；EZFITHGNC 批准的基因符号：ZNF71细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,595,30...

HGNC 批准的基因符号：ZNF85细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:20,923,251-20,950,697（来自 NCBI）...

ZU5 和含有死亡结构域的蛋白质；ZUDHGNC 批准的基因符号：UNC5CL细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,026,895-...

ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1； ACECS1HGNC 批准的基因符号：ACSS2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号：MIR133A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,564,...

富含连接和相关的蛋白质；JEAPHGNC 批准的基因符号：AMOTL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,706,460-94,8...

ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号：ADNP2细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,109,262-80,1...

大型多功能蛋白酶 2； LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号：PSMB9细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

SP1 转录激活所需的辅因子，子单元 2； CRSP2CRSP，150-KD 子单元； CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

HGNC 批准的基因符号：CHADL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,229,513-41,240,931（来自 NCBI）...

MCDHGNC 批准的基因符号：MLYCD细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,899,115-83,927,031（来自 NC...

内脏脂肪特异性 Serpin；VASPINHGNC 批准的基因符号：SERPINA12细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,4...

HGNC 批准的基因符号：PSKH1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,893,254-67,929,676（来自 NCBI）...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...

序列相似性家族46，成员C； FAM46CHGNC 批准的基因符号：TENT5C细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,606,048-...

突触前先天性肌无力综合征 24（CMS24） 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因（604875） 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...