大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

Skre 和 Loken（1970）在一对兄妹中描述了一种疾病，其临床特征为弗里德赖希共济失调，晚期为肌阵挛性癫痫和进行性痴呆。神经病理学研究表明，弗里德赖希共济...

DHHC5锌指蛋白 375； ZNF375KIAA1748HGNC 批准的基因符号：ZDHHC5细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

细胞遗传学位置：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...

原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号：GBX2细胞遗传学位置：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:236,161,340-236,168,3...

细胞遗传学位置：15q23-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:67,200,001-101,991,189有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论...

成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号：FEZ1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,442,881-125,...

天冬酰胺连接糖基化 14，酿酒酵母，同源物ALG14，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG14细胞遗传学位置：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，4； BHLHB4HGNC 批准的基因符号：BHLHE23细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：2...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

4 号染色体开放解读码组 14； C4ORF14HGNC 批准的基因符号：NOA1细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,963,350-...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3； TIM3HGNC 批准的基因符号：HAVCR2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157...

KIAA0644HGNC 批准的基因符号：TRIL细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:28,953,358-28,958,330（来自 ...

非红细胞蛋白 4.1，神经元型； 4.1NHGNC 批准的基因符号：EPB41L1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,091...

VAC14，酿酒酵母，同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器； ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2； TAX1BP2纳税反应蛋白 X； TRXHG...

精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号：PYY2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,226,563-28,228,060（来自 N...

蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

有证据表明原发性先天性青光眼 3E（GLC3E） 是由染色体 9p21 上的 TEK 基因（600221） 杂合突变引起的。有关原发性先天性青光眼遗传异质性的一般...

HGNC 批准的基因符号：INPP5E细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,428,619-136,439,845（来自 NCBI...