罗齐茨基等人（1971）描述了一种与身材矮小、白癜风、肌肉萎缩和失弛缓症相关的耳聋综合征。请参阅 606579 了解白癜风和先天性耳聋的关联，以及 142623 ...

KIAA1379HGNC 批准的基因符号：PACSIN1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,466,076-34,535,223...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物； NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号：MAGED1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 Char8D6 抗原； 8D6； 8D6A转钴...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...

KV2.1HGNC 批准的基因符号：KCNB1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,363,877-49,483,362（来自...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

SIMA135CD318抗原； CD318HGNC 批准的基因符号：CDCP1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,082,277...

HV1 相关蛋白 1； HVRP115 号染色体开放解读码组 27； C15ORF27HGNC 批准的基因符号：TMEM266细胞遗传学位置：15q24.2 基因...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

细胞遗传学位置：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000达达莫等人（2003） 报道了意大利南部一个多代的大家...

HGNC 批准的基因符号：RBM3细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,574,484-48,581,162（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：UFM1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,349,851-38,363,619（来自 NCBI）U...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...

卷曲果蝇，9 的同源物卷曲，果蝇，3的同源物，前； FZD3，前HGNC 批准的基因符号：FZD9细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:...

内皮一氧化氮合酶流量诱导剂ENOS 流量诱导器HGNC 批准的基因符号：NOSTRIN细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:168,786...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...