纤毛和鞭毛相关蛋白 251; CFAP251
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108;CCDC108HGNC 批准的基因符号:CFAP65细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,002,8...
染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号:CATSPERE细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,4...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
睾丸特异性蛋白 1;TPX1TSP1HGNC 批准的基因符号:CRISP2细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,676,652-49...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
聚腺苷酸结合蛋白 3;PABP3聚(A) 结合蛋白 3聚腺苷酸结合蛋白样 3;PABPL3HGNC 批准的基因符号:PABPC3细胞遗传学位置:13q12.13 ...
精子顶体膜蛋白 14;SAMP14HGNC 批准的基因符号:SPACA4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
HGNC 批准的基因符号:IZUMO3细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:24,542,952-24,545,897(来自 NCBI)▼...
颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号:QKI细胞遗传学位置:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:163,414,718-163,578,5...
HGNC 批准的基因符号:DYDC1细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:80,336,013-80,356,755(来自 NCBI)...
雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...
半胱氨酸双加氧酶,I 型; CDO1L-半胱氨酸:氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号:CDO1细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:11...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
HGNC 批准的基因符号:PLCD4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,607,899-218,637,175(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...
FLJ11222HGNC 批准的基因符号:MNS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,428,724-56,465,137(来...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
DJA1热休克蛋白,DNAJ 样 2; HDJ2; HSJ2; HSDJ热休克 40-KD 蛋白质 4; HSPF4HGNC 批准的基因符号:DNAJA1细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:ARMC2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,848,422-109,053,040(来自 NCBI)▼ ...
RESTIN; RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1; CYLN1细胞质连接蛋白 170;CLIP170HGNC 批准的基因符号:CLIP1细...