鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,α-12;GNA12
HGNC 批准的基因符号:GNA12细胞遗传学定位:7p22.3-p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:2,728,105-2,844,308(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GNA12细胞遗传学定位:7p22.3-p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:2,728,105-2,844,308(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 1KIAA0173HGNC 批准的基因符号:TTLL1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:43,0...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白;PAWPHGNC 批准的基因符号:WBP2NL细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,998,78...
CST8LHGNC 批准的基因符号:CST11细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,450,412-23,452,876(来自...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
HFM1,ATP 依赖性 DNA 解旋酶,酿酒酵母,同源物解旋酶家族成员 1MER3,酿酒酵母,同源物; MER3HGNC 批准的基因符号:HFM1细胞遗传学定位...
黄素蛋白氧化还原酶 MICAL2KIAA0750MICAL C 末端样蛋白;MICALCLERK2 结合睾丸蛋白 1;EBITEIN1HGNC 批准的基因符号:M...
PELOTA,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:PELO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,804,04...
有证据表明生精失败 41(SPGF41) 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因(618661) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精...
DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号:DNMT3L细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,246,3...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108;CCDC108HGNC 批准的基因符号:CFAP65细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,002,8...
染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号:CATSPERE细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,4...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
睾丸特异性蛋白 1;TPX1TSP1HGNC 批准的基因符号:CRISP2细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,676,652-49...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
聚腺苷酸结合蛋白 3;PABP3聚(A) 结合蛋白 3聚腺苷酸结合蛋白样 3;PABPL3HGNC 批准的基因符号:PABPC3细胞遗传学位置:13q12.13 ...
精子顶体膜蛋白 14;SAMP14HGNC 批准的基因符号:SPACA4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
HGNC 批准的基因符号:IZUMO3细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:24,542,952-24,545,897(来自 NCBI)▼...