低密度脂蛋白受体; LDLR
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
CSTF2,TAU 变体CSTF64,TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号:CSTF2T细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标...
与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
尿素转运蛋白,红细胞;UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号:SLC14A1细胞遗传学定位:18q12.3 基因组坐标(GRCh3...
SEMENOGELIN; SEMG癌症/睾丸抗原 103HGNC 批准的基因符号:SEMG1细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号:HYAL3细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,292,832-50,299,40...
MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号:MKKS细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,401...
睾丸表达基因 40;TEX40HGNC 批准的基因符号:CATSPERZ细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,300,358-6...
GP70HGNC 批准的基因符号:EMB细胞遗传学定位:5q11.1 基因组坐标(GRCh38):5:50,396,192-50,443,345(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:RGS22细胞遗传学定位:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:99,960,936-100,106,049(来自 NCBI)▼ ...
SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号:SOX17细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:54,457,935-54,...
ROSBINHGNC 批准的基因符号:RSBN1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,761,832-113,812,476(来自...
转谷氨酰胺酶 P; TGP转谷氨酰胺酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:TGM4细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,874,60...
PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号:PSG1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,866,464-42,879...
MANA2XHGNC 批准的基因符号:MAN2A2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,902,382-90,922,585(来...
含四三肽重复蛋白 18;TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号:CFAP70细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:7...
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
有证据表明常染色体内脏异型性-6(HTX6)是由 CCDC11 基因(CFAP53)纯合突变引起的;614759)在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
BPY2A带可变电荷,Y 染色体,2;VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号:BPY2细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
CATSPER-β染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161HGNC 批准的基因符号:CATSPERB细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
癫痫性脑病,婴儿早期,4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4(DEE4)是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因(602926)杂合突变引起的。据...