假阴道会阴阴囊下裂;PPSH
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
有证据表明常染色体内脏异型性-6(HTX6)是由 CCDC11 基因(CFAP53)纯合突变引起的;614759)在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
BPY2A带可变电荷,Y 染色体,2;VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号:BPY2细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
CATSPER-β染色体 14 开放解读码组 161; C14ORF161HGNC 批准的基因符号:CATSPERB细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
癫痫性脑病,婴儿早期,4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4(DEE4)是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因(602926)杂合突变引起的。据...
OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号:OVCH2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,678,693-7,706,477(来...
透明带糖蛋白 3A;ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体:包含透明带糖蛋白 3B;ZP3B,包括HGNC 批准的基因符号:ZP3细胞遗传学定位:7q11.23 ...
KIAA0646HGNC 批准的基因符号:RNF8细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,353,983-37,394,734(来自 ...
PGP; PGP I吡咯烷酮羧酸肽酶; PCP5-氧代脯氨酰肽酶HGNC 批准的基因符号:PGPEP1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-27(SPGF27)是由染色体14q32上的AK7基因(615364)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白;SGNPHGNC 批准的基因符号:SPATS2L细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,305,8...
杂色抑制子 3-9,果蝇,2 的同源物SU(VAR)3-9,果蝇,2 的同源物HGNC 批准的基因符号:SUV39H2细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:GGNBP1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,583,699-33,589,026(来自 NCBI)...
突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体:包括 CPG2 同种型;CPG...
T 复合物相关睾丸表达 1-样 1;TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:DYNLT1细胞遗传学定位:6q2...
精子磷酸甘油酯激酶;PGKBPGK,睾丸HGNC 批准的基因符号:PGK2细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,785,660-49...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
原发性纤毛运动障碍,10,伴或不伴反位本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10(CILD10)是由KTU基因(DNAAF2;DNAAF2;6...
液泡蛋白分选 54,酿酒酵母,同源物VPS54-LIKE;VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号:VPS54细胞遗传学定...
LOC389852HGNC 批准的基因符号:SPACA5细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,004,336-48,009,733...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STK13极光/IPL1/EG2-2;AIE2AURORA/IPL1 样激酶 3;AIK3HGNC 批准的基因符号:AURKC细胞遗传...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
睾丸阴离子转运蛋白1;TAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A8细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,943,516-36,...