KIAA1236HGNC 批准的基因符号：KIF26A细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,138,587-104,180,...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

KV2.2HGNC 批准的基因符号：KCNB2细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,537,225-72,938,349（来自 N...

糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号：LRP2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,127,109-169,362,534（...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β；GDNFRBHGNC 批准的基因符号：GFRA2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,690,...

3-磷酸​​腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1；PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM，果蝇，同源物; SLLHGNC 批准的基因符号：SLC35B...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病（CDG2E）是由寡聚高尔基复合体 7（COG7；COG7；606978）在染色体 16p12 上。▼...

智力障碍伴癫痫发作、步态异常和独特的面部特征有证据表明 Skraban-Deardorff 综合征（SKDEAS）是由染色体 1q42 上的 WDR26 基因（6...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

泛素水解酶 1；UBH1HGNC 批准的基因符号：USP12细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,066,156-27,171...

Jackson和Apostolides（1978）描述了一个家庭，其中母亲和她的4个孩子中的3个患有环形胰腺，导致十二指肠狭窄。所有 4 例患者均在生命早期出现高...

在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1，脑型；4.1BHGNC 批准的基因符号：EPB41L3细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh3...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A6细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,625,723-48,635,461（来自 NCBI...

有证据表明 Ehlers-Danlos 肌肉收缩综合征 2 型（EDSMC2）是由染色体 6q22 上的 DSE 基因（605942）纯合突变引起的。▼ 说明肌肉...

IAPHGNC 批准的基因符号：ALPI细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,456,153-232,460,753（来自 NCB...

先天性低纤维蛋白原血症，包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的：α（FGA；134820），β（FGB；1348...

过氧化物酶体生物发生障碍，补充组 3，包括；CG3，包含这种形式的 Zellweger 综合征（PBD3A）是由染色体 17 上的 PEX12 基因（601758...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族，成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号：NMUR1细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（G...

SNAP23A此条目中代表的其他实体：SNAP23B，包含SNAP23C，包含在内SNAP23D，包含在内SNAP23E，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNA...

半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

HGNC 批准基因符号：ITPKC细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,717,112-40,740,860（来自 NCBI）▼...