泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体相关跨膜蛋白 4，βHGNC 批准的基因符号：LAPTM4B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:97,775,788-97,853...

裸角质层，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：NKD1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,548,396-50,649,...

lincRNA 1018SRHCHGNC 批准的基因符号：LINC01018细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,582,136-6...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶； EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号：METTL13细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

MGLUR1GRM1-α； GRM1AMGLUR1-α； MGLUR1AHGNC 批准的基因符号：GRM1细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

血清素 5-HT-1D 受体5-羟色胺受体1D-α； HTR1DARDC4HGNC 批准的基因符号：HTR1D细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...

甲基转移酶样10； METTL10HGNC 批准的基因符号：EEF1AKMT2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,756,...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC4细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,312,774-25,370,383（来自 NCBI）▼...

miRNA302DHGNC 批准的基因符号：MIR302D细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,648,004-112,648,071...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

ILP 相互作用蛋白； ILPIPALS2 染色体区域基因 2； ALS2CR2HGNC 批准的基因符号：STRADB细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（G...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调 4（SPAX4） 是由染色体 10p11 上的 MTPAP 基因（613669） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有...

HGNC 批准的基因符号：RPS29细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,570,988-49,598,710（来自 NCBI）...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

智力低下，常染色体隐性遗传 56 。有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 56（MRT56） 是由染色体 14q31 上的 ZC3H14 基因（613279）...

甲基转移酶样 3MT-A70IME4，酿酒酵母，同源HGNC 批准的基因符号：METTL3细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,...

J 域包含蛋白 1； JDP1HGNC 批准的基因符号：DNAJC12细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,796,669-67...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...