该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...

MAP 激酶磷酸酶 X；MKPXPYST2HGNC 批准的基因符号：DUSP7细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,048,919-...

核糖核酸酶，胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号：RNASE1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,801,228-20...

磷酸二酯酶 6H，cGMP 特异性，CONE，γHGNC 批准的基因符号：PDE6H细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,973...

癫痫性脑病，早期婴儿，84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84（DEE84），也称为...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

液泡蛋白分选 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS8细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:184,812,166-185,...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

HGNC 批准基因符号：ARSJ细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:113,900,284-113,979,647（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，10；PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1；MKP1HGNC 批准的基因符号：DUSP1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

RBMYRNA 结合基序蛋白 1；RBM1RNA 结合基序蛋白 2；RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1；YRRM1Y染色体RNA识别基序2；YRRM2HGN...

AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号：ZFAND2B细胞遗传学定位：2q35 ...

溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号：AGPAT1细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,168,212-...

溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

tRNA 剪接核酸内切酶 54，酿酒酵母，同源物SEN54，酵母，同源物；SEN54HGNC 批准的基因符号：TSEN54细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

ARTEMISHGNC 批准的基因符号：DCLRE1C细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,897,359-14,954,432（来...

T 细胞 FK506 结合蛋白，59-KD；FKBP59；FKBP52HGNC 批准的基因符号：FKBP4细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh3...

解痉蛋白1；SP；SML1HGNC 批准的基因符号：TFF2细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,346,357-42,350,...

糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号：AGL细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,849,258-99,924,023（来自...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

伸长率G2；EFG2核糖体回收因子 2，线粒体；MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号：GFM2细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号：ADGRG6细胞遗传学定位：6q24.2 基因组坐标（GRC...

DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2；SAPAP2HGNC 批准的基因符号：DLGAP2细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:73...