NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 1HGNC 批准的基因符号：NDUFB1细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14...

HGNC 批准基因符号：PBX3细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,747,373-125,967,377（来自 NCBI）▼ ...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

HGNC 批准的基因符号：KATNIP细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,550,144-27,780,344（来自 NCBI...

原钙粘蛋白，X染色体；PCDHX原钙粘蛋白 11，以前；PCDH11，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11X细胞遗传学定位：Xq21.31 基因组坐标（GRC...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...

精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号：IZUMO1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,740,...

膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号：MMP25细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白；IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...

UBX 域包含基因 1；UBXD1HGNC 批准的基因符号：UBXN6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,445,006-4,4...

SOGA 家族，成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号：MTCL1细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,7...

HGNC 批准基因符号：PIGN细胞遗传学定位：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:62,017,615-62,187,056（来自 NCBI）▼...

NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...

仅 F 框蛋白 20；FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号：LMO7细胞遗传学定位：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:7...

UPF2，酵母，同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号：UPF2细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:11,9...

具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列；MASL1HGNC 批准的基因符号：MFHAS1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh...

氯化钠协同转运蛋白，噻嗪类敏感；NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白；TSC氯化钠协同转运蛋白；NCCHGNC 批准的基因符号：SLC12A3细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号：BBC3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,220,824...

KIAA1933HGNC 批准的基因符号：PRMT7细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,311,019-68,360,870（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短QT综合征-1（SQT1）是由染色体7q36上的KCNH2基因（152427）杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

TAFA2HGNC 批准的基因符号：TAFA2细胞遗传学定位：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:61,708,273-62,260,034（来自 ...

NPH3HGNC 批准的基因符号：NXPH3细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,575,871-49,583,827（来自 ...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...