鼻窦炎

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

由于纤毛过长而导致纤毛不动综合症▼ 临床特征Afzelius等（1985）在一名患有阻塞性肺病的12岁女孩的表亲父母的后代中发现了不动纤毛综合征的临床特征（见24...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

原发性纤毛运动障碍，10，伴或不伴反位本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10（CILD10）是由KTU基因（DNAAF2；DNAAF2；6...

BLS，I 型HLA I 类缺陷I 型裸淋巴细胞综合征可能是由 TAP2（170261）、TAP1（170260）或 TAPBP（601962）基因突变引起的。▼...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

原发性纤毛运动障碍 2，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 2（CILD2），无论有或没有反位，是由染色体 19q13 上 DNAAF3 基因（61456...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

免疫缺陷 20（IMD20） 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因（146740） 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

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