智力发育障碍,伴有言语迟缓和面部畸形; IDDSDF
棺材-虹膜综合征 10;CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍(IDDSDF)是由染色体 6p22 上 SOX4 基因(184430)杂合突变引...
棺材-虹膜综合征 10;CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍(IDDSDF)是由染色体 6p22 上 SOX4 基因(184430)杂合突变引...
有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23(SCAR23)是由染色体 6p22 上 TDP2 基因(605764)纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...
锌指蛋白 322A;ZNF322A锌指蛋白 489;ZNF489HGNC 批准的基因符号:ZNF322细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6...
膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1;LPEAT1HGNC 批准的基因符号:MBOAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准基因符号:ZSCAN9细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,225,240-28,233,487(来自 NCBI)▼ ...
核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号:LEMD2细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,771,213-...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
OSMED,杂合子魏森巴赫-茨韦米勒综合征;WZS皮埃尔·罗宾综合征伴胎儿软骨发育不良 Sticker 综合征,非眼型,前史蒂克勒综合征,III 型,以前;STL...
失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因;HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生,子单元 8 ;BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...
INTLQ3细胞遗传学定位:2q24.1-q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:154,000,001-177,100,000关于智力数量性状基因座遗传异质...
长基因间非编码 RNA 340:LINC00340lincRNA 340HGNC 批准的基因符号:CASC15细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-25,200,000关于出生体重作为数量性状的遗传异质性的描述和讨论,参见BW...
锌指蛋白 307;ZNF307HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN4细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,241,697-28,2...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14;CASC14HGNC 批准的基因符号:NBAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(...
组蛋白基因簇 1,H2ACHIST1 簇、H2ACH2A 组蛋白家族,成员 L;H2AFLH2A/LHGNC 批准的基因符号:H2AC6细胞遗传学定位:6p22....
细胞遗传学定位:6p22.3-p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-36,600,000有关耳硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
组蛋白基因簇 1,H3DHIST1 簇,H3DH3 组蛋白家族,成员 B;H3FBH3/BHGNC 批准的基因符号:H3C4细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎(NSC)是由染色体6p22上的DCDC2基因(605755)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...
HGNC 批准的基因符号:OR2H2细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:29,585,121-29,590,500(来自 NCBI)▼ ...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
tRNA-THR(ANTICODON AGT)2-2转移 RNA 苏氨酸 15;TRNAT15HGNC 批准的基因符号:TRT-AGT2-2细胞遗传学定位:6p2...
CARMIL,盘基网柄菌,同系物;CARMIL富含亮氨酸的重复蛋白 16A;LRRC16ALRRC16HGNC 批准的基因符号:CARMIL1细胞遗传学定位:6p...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 I;HIST1H4I组蛋白基因簇 1,H4IHIST1 簇,H4IH4组蛋白家族,成员M;H4FM;H4M此条目中代表的...
组蛋白基因簇 1,H2ADHIST1 簇、H2ADH2A 组蛋白家族,成员 G;H2AFGH2A/GHGNC 批准的基因符号:H2AC7细胞遗传学定位:6p22....
HCGIXHCGIX4HGNC 批准的基因符号:HCG9细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:29,975,115-29,978,403(...
HGNC 批准的基因符号:ZSCAN31细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,324,737-28,356,271(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SCGN细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:25,652,215-25,701,783(来自 NCBI)▼ 克...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...