大圆盘相关蛋白 2;DLGAP2
DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2;SAPAP2HGNC 批准的基因符号:DLGAP2细胞遗传学定位:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:73...
DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2;SAPAP2HGNC 批准的基因符号:DLGAP2细胞遗传学定位:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:73...
具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列;MASL1HGNC 批准的基因符号:MFHAS1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh...
FAM90A 副本 6HGNC 批准的基因符号:FAM90A20P细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,293,354-7,298,5...
GEFS+,类型 6; GEFS+6细胞遗传学定位:8p23-p21 基因组坐标(GRCh38):8:1-29,000,000有关全身性癫痫伴热性惊厥加(GEFS...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
FAM90A 副本 8HGNC 批准的基因符号:FAM90A7细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,556,700-7,559,712...
HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
FAM90A 副本 19HGNC 批准的基因符号:FAM90A10细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,768,977-7,771,9...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
细胞遗传学定位:8p23.3-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000戴蒙德-布莱克范贫血(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
这种形式的青少年发病型糖尿病(MODY11)是由染色体8p23-p22上的BLK基因(191305)杂合突变引起的。有关 MODY 的表型描述和遗传异质性的讨论,...
KIAA1890HGNC 批准的基因符号:CSMD1细胞遗传学定位:8p23.2 基因组坐标(GRCh38):8:2,935,361-4,994,914(来自 N...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,001-12,800,000有关系统性红斑狼疮(SLE)的表型描述和遗传异质性的讨论,请...
HGNC 批准基因符号:FAM86B1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:12,182,106-12,194,937(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...
防御素 4、皮质抑素;DEF4皮质抑素 HP4 前体HGNC 批准的基因符号:DEFA4细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,935,...
防御素5;DEF5HD5HGNC 批准的基因符号:DEFA5细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,055,304-7,056,739(...
FAM90A 副本 22HGNC 批准的基因符号:FAM90A12P细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,027,074-8,032,...
FAM90A 副本 15HGNC 批准的基因符号:FAM90A8细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,738,387-7,741,39...
房间隔缺损 2(ASD2) 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因(600576) 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论,请参见 ASD1(108...
HGNC 批准的基因符号:TDH细胞遗传学位置:8p23-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中,包括猪和小鼠...
有证据表明,伴有下颌面骨发育不全(DBA14) 的 Diamond-Blackfan 贫血 14 是由染色体 Xp11 上 TSR2 基因(300945) 的半合...
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:BLK细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,494,387-11,564,59...
肌管蛋白相关蛋白 8,前; MTMR8,前HGNC 批准的基因符号:MTMR9细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,284,816-...
FAM90A 副本 12HGNC 批准的基因符号:FAM90A14细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,715,443-7,718,4...