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区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...

ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...

瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...

细胞遗传学定位:8p23.3-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000戴蒙德-布莱克范贫血(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常...

半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...

KIAA1890HGNC 批准的基因符号:CSMD1细胞遗传学定位:8p23.2 基因组坐标(GRCh38):8:2,935,361-4,994,914(来自 N...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...

HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...

防御素 4、皮质抑素;DEF4皮质抑素 HP4 前体HGNC 批准的基因符号:DEFA4细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,935,...

防御素5;DEF5HD5HGNC 批准的基因符号:DEFA5细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,055,304-7,056,739(...

房间隔缺损 2(ASD2) 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因(600576) 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论,请参见 ASD1(108...

HGNC 批准的基因符号:TDH细胞遗传学位置:8p23-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中,包括猪和小鼠...

肌管蛋白相关蛋白 8,前; MTMR8,前HGNC 批准的基因符号:MTMR9细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,284,816-...