MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

SBSNHGNC 批准的基因符号：SBSN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,523,367-35,528,311（来自 N...

KIAA0630HGNC 批准的基因符号：HIPK1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,929,324-113,977,869（...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

杂合性缺失，染色体 11，区域 2，基因 A；LOH11CR2A乳腺癌抑制剂候选者 1；BCSC1HGNC 批准的基因符号：VWA5A细胞遗传学定位：11q24....

HGNC 批准基因符号：RAB26细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,148,144-2,154,165（来自 NCBI）▼ 说...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号：DDB2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,214,454-47,239,2...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

甲状腺激素受体相关蛋白，25-KD；TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6；THRAP6HGNC 批准的基因符号：MED30细胞遗传学定位：8q24.11 基因组...

内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障；KTCNCT家族性圆锥角膜，伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...

HGNC 批准基因符号：ATP9B细胞遗传学定位：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,069,394-79,378,283（来自 NCBI）▼ 说...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

系统性红斑狼疮的易感性受 CR2 基因单倍型（120650）的影响。有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 152700。▼ 测绘Wu ...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白；CABP9K；CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号：S100G细胞遗传学定位：Xp22.2...

SPATS2样应激颗粒和核仁蛋白；SGNPHGNC 批准的基因符号：SPATS2L细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,305,8...

CISHGNC 批准的基因符号：CISH细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,606,489-50,611,774（来自 NCBI）...

CPN2HGNC 批准的基因符号：CPNE2细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,092,583-57,148,369（来自 NCB...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录；ETS2IT1HGNC 批准的基因符号：ETS2细胞...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

肽酶A；PEPA肌肽酶2；CN2非特异性二肽酶，胞质肌肽酶，组织HGNC 批准的基因符号：CNDP2细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

骨髓抑制性 C 型凝集素样受体；MICLHGNC 批准的基因符号：CLEC12A细胞遗传学定位：12p13.31-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:9...

HGNC 批准基因符号：UBN2细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,231,237-139,330,428（来自 NCBI）▼ 说明...

KIAA1133HGNC 批准的基因符号：ZNRF3细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,883,572-29,057,488（...

CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号：CTTNBP2细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:117,710,651-11...

HGNC 批准基因符号：TM4SF5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,771,886-4,783,211（来自 NCBI）▼ ...

非编码 RNA 84；NCRNA00084此条目中代表的其他实体：包括滋养层衍生的非编码 RNA；TNCRNA，包括HGNC 批准的基因符号：NEAT1细胞遗传学...