氢电压门控通道 1; HVCN1
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
细胞因子受体相关蛋白 4; CYTOR4细胞因子受体样分子9; CRLM9CREME9HGNC 批准的基因符号:CRLF3细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐...
PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎(AXPC1)是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因(609144)纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...
跨膜蛋白 16K;TMEM16KHGNC 批准的基因符号:ANO10细胞遗传学定位:3p22.1-p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,365,84...
分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号:ID2细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,682,056-8,684,461(来自 NCBI)...
网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1;RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样;CRALBPLHGNC 批准的基因符号:CLVS1细胞遗传学...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 5威廉斯-博伦综合征关键区域 20;WBSCR20WBSCR20ARCM1,酿酒酵母,同源物;RCM1HGNC 批准的...
STRESSCOPIN; SCPHGNC 批准的基因符号:UCN3细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,364,966-5,374...
含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1;OTB1HGNC 批准的基因符号:OTUB1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
TBC1D3AHGNC 批准的基因符号:TBC1D3细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,181,659-38,192,555(来自...
OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号:POFUT1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,207,...
HGNC 批准基因符号:PARVA细胞遗传学定位:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:12,376,436-12,535,356(来自 NCBI)▼...
TREM 样蛋白 3TREM 样转录 3;TLT3HGNC 批准的基因符号:TREML3P细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,20...
ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体:HO68,包括HGNC ...
斯钙素相关蛋白;STCRPHGNC 批准的基因符号:STC2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,314,723-173,328,...
玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传;ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传,伴有 Nanopht...
福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...
HGNC 批准基因符号:YPEL5细胞遗传学定位:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,147,007-30,160,533(来自 NCBI)▼ 克...
类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18HGNC 批准的基因符号:ABCF2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,211,4...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
外源性途径抑制剂;EPI脂蛋白相关凝血抑制剂;LACITFPI1HGNC 批准的基因符号:TFPI细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:1...
XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号:FAM50A细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,444,141-...
亨廷顿病样 4;HDL4橄榄桥小脑萎缩 V;OPCA5小脑实质疾病 II;CPD2此处使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17(SCA17)可能是...
CP2 相关转录抑制子 1;CRTR1LBP9HGNC 批准的基因符号:TFCP2L1细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121,216...
亲环蛋白, 33-KD; CYP33亲环素EHGNC 批准的基因符号:PPIE细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:39,738,882-...
WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体:WBS 三重综合症,包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...
FIGLER4HGNC 批准的基因符号:LRIT3细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,848,107-109,872,315(来自 ...