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HBS1,酿酒酵母,同源物ERF3-类似蛋白;ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号:HBS1L细胞遗传学定位:6q23.3 基因组坐标(GRCh38)...

类固醇受体辅激活剂1;SRC1HGNC 批准的基因符号:NCOA1细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,491,254-24,770...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性(ICRD)是由乌头酸酶2基因(ACO2;ACO2;)纯合或复合杂合突变引起的。100850)在染色体 ...

KIAA0646HGNC 批准的基因符号:RNF8细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,353,983-37,394,734(来自 ...

全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...

ARPM1HGNC 批准的基因符号:ACTRT3细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,766,921-169,769,561(来自...

甲状腺激素反应基因 ZAKI4;ZAKI4唐氏综合症候选区域 1-样 1;DSCR1L1富含心肌细胞的钙调磷酸酶相互作用蛋白 2;MCIP2钙加压素2;CSP2H...

IF1HGNC 批准的基因符号:ATP5IF1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,236,124-28,238,100(来自 NC...