有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调 4（SPAX4） 是由染色体 10p11 上的 MTPAP 基因（613669） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对结肠直肠癌 12（CRCS12） 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS14细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,672,506-70,762,441（来自 NC...

KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号：LZTS2细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,996,588-10...

SCP3COR1HGNC 批准的基因符号：SYCP3细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,728,648-101,739,46...

MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...

RANGNRFMOG1，酿酒酵母，同源物； MOG1HGNC 批准的基因符号：RANGRF细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,2...

DCK2CAMK 样 CREB ​​调节激酶 2；CLICK2； CL2HGNC 批准的基因符号：DCLK2细胞遗传学位置：4q31.23-q31.3 基因组坐标...

此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...

HOMER，果蝇，同源物，2此条目中涉及的其他实体：HOMER2A，包括HOMER2B，包括HGNC 批准的基因符号：HOMER2细胞遗传学位置：15q25.2 ...

含有 KELCH/锚蛋白重复序列​​的细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白；KARCA1HGNC 批准的基因符号：KLHDC9细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

HGNC 批准的基因符号：ACAD10细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,686,053-111,757,099（来自 N...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:80,288,356-80,304,752（来自 NCBI）▼ 克...

肌管蛋白相关蛋白 8，前； MTMR8，前HGNC 批准的基因符号：MTMR9细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,284,816-...

甲基转移酶样 3MT-A70IME4，酿酒酵母，同源HGNC 批准的基因符号：METTL3细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,...

IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号：IGF2-AS细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,140,​​512-2,14...

J 域包含蛋白 1； JDP1HGNC 批准的基因符号：DNAJC12细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,796,669-67...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

起点识别复合体，子单元 5，酿酒酵母，同源ORC5-LIKE； ORC5LHGNC 批准的基因符号：ORC5细胞遗传学位置：7q22.1-q22.2 基因组坐标（...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15） 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083） 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

SKAP55相关蛋白； SKAP55RHGNC 批准的基因符号：SKAP2细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,654,770-26...

激肽释放酶14HGNC 批准的基因符号：KLK14细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,077,494-51,084,210（...

RAS 相关蛋白 RAB8； RAB8癌基因 MEL；MELHGNC 批准的基因符号：RAB8A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...