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OI,XVI 型此条目中涉及的其他实体:染色体 11p11.2 缺失综合征,91.3-KB,包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症(OI16) 是由...

BRG1 相关因子,53-KD; BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白,βARPN-βHGNC 批准的基因符号:ACTL6A细胞遗传学位置:3q26.33 基因...

miRNA302DHGNC 批准的基因符号:MIR302D细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,648,004-112,648,071...

HGNC 批准的基因符号:AIG1细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:143,059,213-143,343,883(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:IFNK细胞遗传学位置:9p21.2 基因组坐标(GRCh38):9:27,524,290-27,526,498(来自 NCBI)▼ 说...

史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域,候选基因 7; SMCR7线粒体动力学蛋白,49-KD;中49HGNC 批准的基因符号:MIEF2细胞遗传学位置:17p11.2...

钙结合特应性相关自身抗原 1; CBARA1HGNC 批准的基因符号:MICU1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,367,3...

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇:NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征(SLS) 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...