CR

甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

短暂的新生儿紫绀是由染色体 11p15.5 上的 HBG2 基因(142250) 杂合突变引起的。▼ 说明新生儿紫绀的特点是胎儿和新生儿的症状在5至6个月时逐渐减...

有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

CRK 下游;DOCKCRK下游,180-KD; DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:DOCK1细胞遗传学位置:10q26.2 基因组...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:DUX5▼ 说明人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。 DUX 基因家族,包括 DUX5,位于这些...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号:MIR92A1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号:TBP细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,554,369-170,572,859(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:DYTN细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:206,651,621-206,718,396(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:CLDN2细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,900,164-106,930,861(来自 NCBI)...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23;CCDC23HGNC 批准的基因符号:SVBP细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,807,052...