磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...
PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...
胸腺特异性丝氨酸蛋白酶;TSSPHGNC 批准的基因符号:PRSS16细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:27,247,701-27,2...
EOSHGNC 批准的基因符号:PRSS33细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,783,953-2,787,915(来自 NCB...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
脂肪酸代谢-免疫关系蛋白;FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号:LACC1细胞遗传学定位:13q14.11 基因...
CHMP 家族,成员 1B染色质修饰蛋白 1B染色体 18 开放解读码组 2; C18ORF2HGNC 批准的基因符号:CHMP1B细胞遗传学定位:18p11.2...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作(SPPRS)是由染色体6q16.3上的HACE1基因(610876)纯合或复合杂...
GCC 蛋白,185-KD; GCC185KIAA0336HGNC 批准的基因符号:GCC2细胞遗传学定位:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:108,...
神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3;BSSP3HGNC 批准的基因符号:PRSS12细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:1...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号:PRSS27细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,712,422-...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
HTRA,大肠杆菌,同源物,2蛋白酶,丝氨酸,25;PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号:HTRA2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38)...
WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
脯氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号:PARS2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,756,8...
激肽释放酶7蛋白酶,丝氨酸,6;PRSS6角质层糜蛋白酶;SCCEHGNC 批准的基因符号:KLK7细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:PRSS56细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,520,388-232,525,716(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PRSS23细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:86,791,071-86,952,910(来自 NCBI...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
胰蛋白酶原 3;TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4;尝试 4,已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...
神经病,远端遗传性运动,IX 型; DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病(HMN9) 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因(WARS1;...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号:QARS1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,095,932-49,104,757(...