EYA 转录辅激活剂和磷酸酶 1; EYA1
眼睛缺失 1无眼,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EYA1细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:71,197,433-71,54...
眼睛缺失 1无眼,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EYA1细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:71,197,433-71,54...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
miRNA4449HGNC 批准的基因符号:MIR4449细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:52,712,682-52,712,747(来...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因(164874) 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
抗分化非编码 RNA; ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号:DANCR细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:52,712,394...
细胞遗传学位置:9q31 基因组坐标(GRCh38):9:99,800,001-112,100,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠(Hirschsprung, ...
β-珠蛋白型红细胞增多症常染色体显性红细胞增多症 6(ECYT6) 是由 β 珠蛋白基因(HBB;141900) 的杂合突变引起的,导致高氧亲和力血红蛋白。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
RFP-LIKE 2HGNC 批准的基因符号:RFPL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,190,438-32,205,07...
GRALHGNC 批准的基因符号:GFRAL细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:55,327,469-55,402,493(来自 NCB...
MK1,小鼠,同源KV1.1HGNC 批准的基因符号:KCNA1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,909,905-4,918...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:REM2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(...
婴儿亚急性坏死性脑病,LEIGH;SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断,可能由多个不同基因的突变引起,表明遗传异质性。 Lei...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征(YVS) 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因(609390) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RTTN细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:70,003,031-70,205,687(来自 NCBI)▼...
TATA 框结合蛋白相关因子 C2; TAF2C2TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,105-KD; TAFII105HGNC 批准的基因符号:TAF4B细胞...
酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK5细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:54,475,593-54,651,16...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
驱动蛋白 1 重链; KNS1驱动蛋白,重链,无处不在;UKHCKINHHGNC 批准的基因符号:KIF5B细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...