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肌球蛋白 ID,前; MYO1D,前HGNC 批准的基因符号:MYO1F细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,520,778-8,...

4 号染色体开放解读码组 14; C4ORF14HGNC 批准的基因符号:NOA1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,963,350-...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白; A1U1 号染色体开放解读码组 6; C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白,75-KD; CIP75HGNC 批准的基...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤,由 Alibert(1835) 首次报道(并命名)。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型,定义为红皮病,超...

OBGH2HGNC 批准的基因符号:GTPBP10细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,346,716-90,391,453(来自...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病(BROD) 是由 ATP2A1 基因(108730) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码快肌肌浆网 Ca(2+) ) ATP 酶(...

6 号染色体开放解读码组 55; C6ORF55SKD1-结合蛋白1; SBP1裂解物相互作用蛋白 5; LIP5VTA1,酵母,的同源物 多巴胺反应基因 1; ...

线粒体外膜 34 的转位,酵母,同源物TOM34HGNC 批准的基因符号:TOMM34细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,9...

巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号:DHX37细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):...

SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...