SEMD，STRUDWICK 型先天性脊柱后骺发育不良，STRUDWICK 型SMED，斯特拉威克型SMED，I 型斯特鲁德威克综合症斑纹干骺端综合症脊柱干骺端发...

EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号：EFHC2细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:44,147,872-44,343...

HGNC 批准基因符号：YIPF4细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,277,904-32,316,594（来自 NCBI）▼ 说...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

HGNC 批准基因符号：LPGAT1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,743,457-211,830,763（来自 NCBI）...

磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：PPP6C细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,146,573-125,189,803（来自 NCBI）▼...

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70HGNC 批准的基因符号：TM9SF1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,...

UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体：包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 1；UGT1，包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 2；UG...

此处使用数字符号（#）是因为 Senior-Loken 综合征 5（SLSN5）是由染色体 3q13 IQCB1 基因（609237）纯合或复合杂合突变引起的。有...

INT5KIAA1698HGNC 批准的基因符号：INTS5细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,646,848-62,653,...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

不耐受神经循环衰弱二尖瓣脱垂综合征心烦躁SOLDIERS HEART 有证据表明直立不耐受是由编码去甲肾上腺素转运蛋白（SLC6A2；SLC6A2；）的基因杂合突...

成束和伸长蛋白 ZYGIN IIHGNC 批准的基因符号：FEZ2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,552,258-36,598...

网状色素性视网膜营养不良是一种模式化营养不良（参见 MDPT1, 169150），其特征是网状色素沉着模式，可能出现在婴儿期，并可能在 15 岁时完全发育。间接眼...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 8（JBTS8）是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因（608922）纯合或复合杂合突变引...

HERV-H LTR-关联 3HGNC 批准的基因符号：HHLA3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,354,811-70,368...

磷脂酶 A2，分泌型，第 XII 组SPLA2-GXIIGXIIROSSYHGNC 批准的基因符号：PLA2G12A细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

HGNC 批准的基因符号：ABCA9细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,974,488-69,078,977（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：VAT1细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,014,607-43,022,385（来自 NCBI）▼...

胃蛋白酶原 I——第二位点HGNC 批准的基因符号：PGA3细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,00...

细胞遗传学定位：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 说明y染色体连锁耳聋-1（DFNY1）的特点是男性局限性的、不同严重程度的...

可塑性相关基因 5；PRG5脂质磷酸酯磷酸酶相关 5; LPPR5磷脂酸磷酸酶 2D；PAP2D2 型磷脂酸磷酸酶; PAP2HGNC 批准的基因符号：PLPPR...