自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

HGNC 批准的基因符号：UVRAG细胞遗传学定位：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,815,210-76,144,232（来自 NCBI）...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白；ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号：AZIN2细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33...

BolA，大肠杆菌，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BOLA1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,899,568-149,9...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号：CDK2AP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,260,9...

JP1HGNC 批准的基因符号：JPH1细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:74,234,700-74,321,540（来自 NCBI...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

Gigli等（1993）描述了一个家庭，其中3个兄弟和其中1个兄弟的2个儿子患有进行性下肢无力和痉挛、癫痫和智力低下。通过连锁分析和单倍型重建，Lo Nigro ...

HGNC 批准基因符号：NXF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,247,167-102,326,722（来自 NCBI）▼ ...

PLBFLJ30866HGNC 批准的基因符号：PLB1细胞遗传学定位：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:28,496,060-28,644,142（...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

HGNC 批准的基因符号：HINT2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,812,960-35,815,479（来自 NCBI）▼ ...

己糖激酶缺乏导致的非球形细胞溶血性贫血是由染色体10q22上的HK1基因（142600）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

长STE20样蛋白激酶; LOSKKIAA0204HGNC 批准的基因符号：SLK细胞遗传学定位：10q24.33-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

Hida 等人（1984）报道了一对有表亲父母的兄妹出现角膜带状球状变性。这名患者今年 42 ，被转诊进行角膜移植手术。每个受影响的同胞都有 2 个未受影响的孩子...

KIAA0295HGNC 批准的基因符号：ZNF609细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,459,578-64,686,06...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号：POLR1F细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,4...

自噬 10，酿酒酵母，同源物APG10，酿酒酵母，同源物；APG10HGNC 批准的基因符号：ATG10细胞遗传学定位：5q14.1-q14.2 基因组坐标（GR...

SK1HGNC 批准的基因符号：KCNN1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,951,290-18,000,085（来自 N...

HGNC 批准基因符号：RGL3细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,394,060-11,419,314（来自 NCBI）▼ ...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...