遗传基因

有证据表明扩张型心肌病-1BB(CMD1BB)是由桥粒芯糖蛋白-2 基因(DSG2)纯合突变引起;125671)在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...

葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 8,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 11; C20ORF11具有 RANBPM 1 的两种杂交相关蛋白; TWA1HGNC ...

神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号:GAP43细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,623,510-11...

BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...

KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...

血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号:VEGFD细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,345,596-15,3...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...

PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号:PDAP1细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,394,673-99,408,597(来...

梅克尔-格鲁伯综合征,4 型此条目中代表的其他实体:MECKEL 样 CEREBRORENO 手指综合症,包括此处使用数字符号(#)是因为有证据表明梅克尔综合征4...

RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB;TFIB;TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号:GTF2B细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38...

糖尿病,胰岛素依赖型,24 岁;IDDM24细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,700,001-91,100,000▼ 测绘...

HGNC 批准基因符号:PRDM8细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,185,270-80,204,329(来自 NCBI)▼ ...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...

树突状细胞相关凝集素 1;DCAL1HGNC 批准的基因符号:CLECL1P细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,712,973...

有证据表明炎症性肠病(IBD14)与干扰素调节因子 5 基因(IRF5;IRF5)变异之间存在关联。607218)在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病(包括克罗...

MPP8具有 RANBPM 3 的两种杂交相关蛋白; TWA3HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH8细胞遗传学定位:13q12.11 基因组坐标(GRCh38...

VMA12,酿酒酵母,同源物;VMA12VPH2,酿酒酵母,同源物;VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号:TMEM...

BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...