WASP 家族，成员 3WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 3； WAVE3SCAR，盘基网柄菌属，3的同系物； SCAR3HGNC 批准的基因符号：WASF...

笛卡尔等人（2009） 报道了一对患有 Stargardt 黄斑变性（参见 STGD；248200）、智力低下和畸形特征的兄妹。面部特征包括眉毛外展、睑裂向上倾斜...

RNA 聚合酶 III 转录本 5； Y5HGNC 批准的基因符号：RNY5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,941,488-...

肥胖、易感细胞遗传学位置：4p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-41,200,000有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

HGNC 批准的基因符号：ING4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,650,301-6,663,119（来自 NCBI）▼ ...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

HGNC 批准的基因符号：SDF2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,648,346-28,662,194（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：GNA14细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,423,079-77,648,322（来自 NCBI）▼ ...

视黄醛脱氢酶 2；RALDH2HGNC 批准的基因符号：ALDH1A2细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,953,429-58...

质子（H+） 肌醇同向转运蛋白；HMITHGNC 批准的基因符号：SLC2A13细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:39,755,025...

有证据表明炎症性肠病、免疫缺陷和脑病（IBDIMDE） 是由染色体 19q13 上的 TGFB1 基因（190180） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征科特拉...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

HGNC 批准的基因符号：TPTE细胞遗传学位置：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:10,521,583-10,605,716（来自 NCBI）▼...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2； GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号：GPRIN2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...

tRNA-SER（ANTICODON TGA）4-1； TRS-TGA4-1转移 RNA 丝氨酸（TGA） 4-1转移 RNA 丝氨酸 3； TRNAS3tRNA...

FK506-结合蛋白，19-KD； FKBP19HGNC 批准的基因符号：FKBP11细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,9...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

细胞遗传学位置：15q22.32 基因组坐标（GRCh38）：15:66,900,001-67,000,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HNRPA0HGNC 批准的基因符号：HNRNPA0细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,745,651-137,754,363（...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号：C1GALT1C1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

SALVADOR，果蝇，同源物； SAV含 WW 结构域的蛋白质，45-KD； WW45HGNC 批准的基因符号：SAV1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐...

分裂的毛/增强子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HES3细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,244,179-6,245...

HGNC 批准的基因符号：STX17细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,906,654-99,974,534（来自 NCBI）▼ ...

罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...

NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号：TSPAN9细胞遗传学位置：12p13.33-p13.32 基因组坐标（GRCh38）...

LGP1，小鼠，同源； LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号：GHDC细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,189,0...