代谢

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

FAIM1HGNC 批准的基因符号：FAIM细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,608,771-138,633,376（来自 N...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：IRS4细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,719,946-108,736,563（来自 NCBI）▼...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

先天性门体静脉分流； PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能...

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