作用

EPH 样酪氨酸激酶 2; ETK2人胚胎激酶 2; HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号:EPHB3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38...

锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道,嗅觉,3;CNG3HGNC 批准的基因符号:CNGA3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2...

第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...

SELI乙醇胺磷酸转移酶1; EPT1HGNC 批准的基因符号:SELENOI细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:26,346,143-...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD,内脏型此条目中涉及的其他实体:包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病,中度,内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征(CSCF) 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因(602614) 杂合突变...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...

菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...

有证据表明肾发育不全/发育不全-2(RHDA2) 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因(605558) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...

核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...

HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...