钾通道,内向整流,亚家族 J,成员 1; KCNJ1
肾外髓钾通道;ROMK; ROMK1KIR1.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ1细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:128,83...
肾外髓钾通道;ROMK; ROMK1KIR1.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ1细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:128,83...
转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白; TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号:PPP1R16B细胞遗传学位置:20q11.23...
长瞬态受体电位通道 7; LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶; TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体:包含 TRPM7/CYP19A1 ...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
Alu RNA 结合蛋白,14-KD 子单元; ALURBPHGNC 批准的基因符号:SRP14细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:...
miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号:MIR181B1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,858,87...
MYC 单链结合蛋白; MSSPSCR2HGNC 批准的基因符号:RBMS1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:160,272,151-...
GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号:NIN细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,719,763-5...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
与 NSP3 1 相关的轮状病毒 X 蛋白; ROXAN1ROXANKIAA1031HGNC 批准的基因符号:ZC3H7B细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...
有证据表明 Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman 综合征(LIGOWS) 是由染色体 16p11 上 KAT8 基因(609912) 杂合突变引起...
KIAA1442HGNC 批准的基因符号:EBF4细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:2,692,780-2,760,108(来自 NC...
阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体:盆腔器官脱垂,易感性,1,包括; PVOP1,包含细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:...
KIAA1254细胞周期进展恢复 8;CPR8HGNC 批准的基因符号:CCPG1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,355,...
GDDRHGNC 批准的基因符号:GKN2细胞遗传学位置:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,945,232-68,952,893(来自 NCBI...
FIS1,S. CEREVISIAE,同源物四三肽重复结构域蛋白 11; TTC11HGNC 批准的基因符号:FIS1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(G...
大脑-4; BRN4HGNC 批准的基因符号:POU3F4细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:83,508,290-83,512,127...
DHHC5锌指蛋白 375; ZNF375KIAA1748HGNC 批准的基因符号:ZDHHC5细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:...
成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号:FEZ1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,442,881-125,...
FLJ11222HGNC 批准的基因符号:MNS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,428,724-56,465,137(来...
天冬酰胺连接糖基化 14,酿酒酵母,同源物ALG14,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG14细胞遗传学位置:1p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
10 号染色体开放解读码组 54; C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂; VISTAHGNC 批准...
受体相关蛋白,80-KD;RAP80HGNC 批准的基因符号:UIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,905,005-17...
精神分裂症17,包括; SCZD17,包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关,通常包括 NRXN1 基因(600565) 的破坏。NRXN1...
CSN6MOV34 家族,34-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS6细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,088,969...
CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...
含有泛素激活酶 E1 结构域 1; UBE1DC1HGNC 批准的基因符号:UBA5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:132,654,...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...