HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：PRR11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,155,746-59,206,709（来自 NCBI）▼ ...

蛋白质二硫化物异构酶相关蛋白质； PDIRHGNC 批准的基因符号：PDIA5细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123,067,025...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

ZF5128HGNC 批准的基因符号：ZNF324细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:58,467,080-58,475,436（...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

HGNC 批准的基因符号：PLCD4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,607,899-218,637,175（来自 NCBI）▼ ...

生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因（GH1; 1392...

HGNC 批准的基因符号：ASB9细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,243,987-15,270,467（来自 NCBI）▼ 说...

伴有严重肺部、胃肠道和泌尿系统异常的皮肤松弛症URBAN-RIFKIN-DAVIS 戴维斯综合症; URDS 有证据表明常染色体隐性遗传 IC 型皮肤松弛症（AR...

HGNC 批准的基因符号：PRSS23细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,791,071-86,952,910（来自 NCBI...

长瞬态受体电位通道 7； LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶； TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体：包含 TRPM7/CYP19A1 ...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

Alu RNA 结合蛋白，14-KD 子单元； ALURBPHGNC 批准的基因符号：SRP14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:...

miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号：MIR181B1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:198,858,87...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

与 NSP3 1 相关的轮状病毒 X 蛋白； ROXAN1ROXANKIAA1031HGNC 批准的基因符号：ZC3H7B细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体：盆腔器官脱垂，易感性，1，包括； PVOP1，包含细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:...

KIAA1254细胞周期进展恢复 8；CPR8HGNC 批准的基因符号：CCPG1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,355,...

HGNC 批准的基因符号：FOXN4细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,277,978-109,309,284（来自 NC...

FIS1，S. CEREVISIAE，同源物四三肽重复结构域蛋白 11； TTC11HGNC 批准的基因符号：FIS1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（G...