泡泡糖，果蝇，同源物； BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号：ACSBG1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

心脏内向整流器； CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4； GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号：KCNJ5细胞遗传学位置：11q2...

钠钙交换剂3； NCX3HGNC 批准的基因符号：SLC8A3细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,044,215-70,189...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然致命物细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SC...

胶原凝集素，肾，1；时钟1HGNC 批准的基因符号：COLEC11细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,595,112-3,644,6...

细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,300,001-71,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

包含淋巴母细胞危机癌基因； LBC，包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1； BRX1，包含； BRX，包括HGNC 批准的基因符号：AKAP13...

反义 IGF2R RNA；AIRHGNC 批准的基因符号：AIRN细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,003,291-160,0...

HGNC 批准的基因符号：RBM11细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:14,216,157-14,228,372（来自 NCBI）...

MMAB 基因COB（I）阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号：MMAB细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,553,7...

趋化因子样因子超家族，成员 2； CKLFSF2HGNC 批准的基因符号：CMTM2细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,579,4...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

富含亮氨酸重复神经元蛋白 1； LERN1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，6A； LRRN6AHGNC 批准的基因符号：LINGO1细胞遗传学位置：15q24.3 ...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，2； TWIK2TWIK 起源的相似序列；TOSSHGNC 批准的基因符号：KCNK6细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

ADP-核糖基化因子结合蛋白 1ARF结合蛋白1HGNC 批准的基因符号：GGA1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,608,...

有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

胎盘蛋白 5； PP5视网膜色素上皮细胞因子 1；REF1HGNC 批准的基因符号：TFPI2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,...

干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号：IFRD2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,287,732-50,292,429（来自...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

LDCHGNC 批准的基因符号：LUM细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,102,629-91,111,494（来自 NCB...

有证据表明高锰血症伴肌张力障碍 2（HMNDYT2） 是由染色体 8p21 上 SLC39A14 基因（608736） 的纯合突变引起的。▼ 说明高锰血症伴肌张力...

HGNC 批准的基因符号：HEPH细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:66,162,671-66,268,863（来自 NCBI）▼ 克隆与...