嘌呤核苷磷酸化酶; PNP
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
HGNC 批准的基因符号:FRAT1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,319,271-97,321,915(来自 NCBI)...
内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD,内脏型此条目中涉及的其他实体:包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病,中度,内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...
SID1,C. 线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:SIDT1细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,532,555-113,63...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
多个表皮生长因子样域 7; MEGF7HGNC 批准的基因符号:LRP4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,856,717-4...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明肾发育不全/发育不全-2(RHDA2) 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因(605558) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...
HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...
KIAA0350HGNC 批准的基因符号:CLEC16A细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,944,564-11,182,1...
受体相互作用蛋白140;RIP140HGNC 批准的基因符号:NRIP1细胞遗传学位置:21q11.2-q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:14,961...
FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q; APQ跨膜氨基肽酶 Q; TAQPEPHGNC 批准的基因符号:LVRN细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GR...
RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子;RABEX5HGNC 批准的基因符号:RABGEF1细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):...
钠钾氯化物转运蛋白2; NKCC2HGNC 批准的基因符号:SLC12A1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,206,302-...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
HGNC 批准的基因符号:GRXCR1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,892,713-43,030,658(来自 NCBI)▼ 克...
细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3(SCAN3) 是由染色体 1p32 上 COA7 基因(615623) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...