动物模型

GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...

白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...

LAMA3,前HGNC 批准的基因符号:LAMA4细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,107,931-112,254,985(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...

红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...

DD此条目中涉及的其他实体:包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良(DTD) 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因(SLC26A2;606718) ...

KIAA1071HGNC 批准的基因符号:AMOT细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:112,774,877-112,840,831(来自 ...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号:TULP3细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:2,890,891-2,941,138(来自 ...

先天性门体静脉分流; PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人(1996) 指出,当脐静脉血压下降时,静脉导管在出生后立即开始功能...

SWAP70HGNC 批准的基因符号:SWAP70细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,664,077-9,752,993(来自 ...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物,T3 的 ε 亚基; T3E; TCREHGNC 批准的基因符号:CD3E细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...

JP2HGNC 批准的基因符号:JPH2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,106,590-44,187,188(来自 NC...

缓激肽受体 1; BKR1B1RHGNC 批准的基因符号:BDKRB1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,256,210-96...