糖原贮积病 IXc; GSD9C
GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...
GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
HGNC 批准的基因符号:GRXCR1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,892,713-43,030,658(来自 NCBI)▼ 克...
细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3(SCAN3) 是由染色体 1p32 上 COA7 基因(615623) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
LAMA3,前HGNC 批准的基因符号:LAMA4细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,107,931-112,254,985(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
高尔基圈套,27-KD; GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GOSR2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46,923,16...
DD此条目中涉及的其他实体:包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良(DTD) 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因(SLC26A2;606718) ...
KIAA1071HGNC 批准的基因符号:AMOT细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:112,774,877-112,840,831(来自 ...
19 号染色体开放解读码组 50; C19ORF50HGNC 批准的基因符号:KXD1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,5...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
呼吸链组装蛋白 1; RESA1SEL1 含重复蛋白 1; SELRC11 号染色体开放解读码组 163; C1ORF163HGNC 批准的基因符号:COA7细胞...
PUR-αHGNC 批准的基因符号:PURA细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,114,109-140,125,619(来自 N...
SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因(PLP1; 300401) 突变引起的,因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD;...
管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号:TULP3细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:2,890,891-2,941,138(来自 ...
先天性门体静脉分流; PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人(1996) 指出,当脐静脉血压下降时,静脉导管在出生后立即开始功能...
SWAP70HGNC 批准的基因符号:SWAP70细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,664,077-9,752,993(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS19细胞遗传学位置:5q23.3 基因组坐标(GRCh38):5:129,460,298-129,738,683(来自 NC...
CD3-εT 细胞抗原受体复合物,T3 的 ε 亚基; T3E; TCREHGNC 批准的基因符号:CD3E细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
JP2HGNC 批准的基因符号:JPH2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,106,590-44,187,188(来自 NC...
中心粒和纺锤体相关蛋白; CSAP10 号染色体开放解读码组 96; C1ORF96HGNC 批准的基因符号:CCSAP细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标...
缓激肽受体 1; BKR1B1RHGNC 批准的基因符号:BDKRB1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,256,210-96...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...