环状核苷酸门控通道，α-2; CNGA2
环核苷酸门控通道，嗅觉，2; CNG2OCNC1, 小鼠, 同源; OCNC1HGNC 批准的基因符号：CNGA2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh3...
卵母细胞
水通道蛋白7; AQP7
水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...
血管心外膜物质；BVES
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...
溶质载体家族 7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+ 系统），成员 2；SLC7A2
氨基酸转运蛋白，阳离子 2；ATRC2阳离子氨基酸转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A2细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：...
瞬时受体电位阳离子通道，亚族 M，成员 3；TRPM3
褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...
嘌呤能受体 P2X，配体门控离子通道，5；P2RX5
P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...
过氧化物酶体生物生成因子 5 样；PEX5L
PEX5相关蛋白；PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号：PEX5L细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,79...
NMD3 核糖体输出转换因子；NMD3
NMD3，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NMD3细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:161,221,102-161,253,...
水通道蛋白3; AQP3
HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...
ATP 结合框，亚族 A，成员 8；ABCA8
KIAA0822HGNC 批准的基因符号：ABCA8细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,867,289-68,955,392（...
蛋白酶体 26S 子单元, 非 ATPase, 6; PSMD6
蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号：PSMD6细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...
嘌呤能受体 P2X，配体门控离子通道，3；P2RX3
嘌呤受体 P2X3；P2X3P2X 受体，子单元 3HGNC 批准的基因符号：P2RX3细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,3...
输出蛋白 5; XPO5
EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...
精子鱼精蛋白 P2; PRM2
HGNC 批准基因符号：PRM2细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,275,639-11,276,480（来自 NCBI）▼...
因子 VIII 相关基因 2
F8BDXS1253E细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...
A 解聚素和金属蛋白酶结构域 20; ADAM20
HGNC 批准基因符号：ADAM20细胞遗传学定位：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,522,358-70,579,452（来自 NCBI）...
延伸子乙酰转移酶复合物，子单元3；ELP3
延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...
钾通道，K 亚科，成员 18；KCNK18
TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...
虾红素样金属内肽酶; ASTL
OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...
钠通道，上皮 1，γ 子单元；SCNN1G
钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...
溶质载体家族 22（尿酸盐转运蛋白），成员 12；SLC22A12
有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A12细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...
溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 2；SLC26A2
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...
溶质载体家族 14（尿素转运蛋白），成员 1；SLC14A1
尿素转运蛋白，红细胞；UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号：SLC14A1细胞遗传学定位：18q12.3 基因组坐标（GRCh3...
丝裂原激活蛋白激酶 1 相互作用蛋白 1 样蛋白；MAPK1IP1L
MAPK1IP1 样蛋白MAPK1IP1, 小鼠, 同源MAPK 相互作用和纺锤体稳定蛋白，小鼠，同源物; MISSMISS, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符...
溶质载体家族 29（核苷转运蛋白），成员 3：SLC29A3
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...
溶质载体家族 5（低亲和力葡萄糖协同转运蛋白），成员 4；SLC5A4
钠/葡萄糖协同转运蛋白 3；SGLT3溶质载体家族5（葡萄糖激活离子通道），成员4溶质载体家族5（中性氨基酸转运蛋白，系统A），成员4HGNC 批准的基因符号：S...
钙通道，电压相关，γ-2 子单元；CACN2
STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...
溶质载体家族 5（碘化物转运蛋白），成员 8；SLC5A8
顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...
婴儿肌张力减退，伴有精神运动迟缓；IHPMR
有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...
ATP 合成酶 6；MTATP6
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...
