磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

G蛋白偶联受体80; GPR80GPR99HGNC 批准的基因符号：OXGR1细胞遗传学定位：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,985,71...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

联合氧化磷酸化缺陷-7（COXPD7）是由 C12ORF65 基因（MTRFR）纯合突变引起的；613541）在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C2HGNC 批准的基因符号：NDUFC2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78...

线粒体优化 1，S. CEREVISIAE，同源HGNC 批准的基因符号：MTO1细胞遗传学定位：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:73,461,737-...

TID56，果蝇，同源物，1；TID1HGNC 批准的基因符号：DNAJA3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,425,868-...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（NAGSD）是由染色体17q21上的NAGS基因（608300）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23（SCAR23）是由染色体 6p22 上 TDP2 基因（605764）纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...

AF4/FMR2 家族，成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白；LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体：脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（2）（q11.2）...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...

家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍；PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症（ICCA）是由染色体 16p11 上...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染（RPSRDF）是由染色体Xp11上的RPGR基因（31261...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

Stoll et al.（1994）报道了 3 名同胞（2 女 1 男），由表亲父母所生，具有类似的异常综合体：身体和精神运动发育迟缓、面部畸形（前额突出、中面部...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶3MGAT3HGNC 批准的基因符号：MOGAT3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,192,8...