导管上皮相关环蛋白，染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号：TRIM62细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33,145,39...

透明带糖蛋白 3A；ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体：包含透明带糖蛋白 3B；ZP3B，包括HGNC 批准的基因符号：ZP3细胞遗传学定位：7q11.23 ...

SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号：NUAK2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,302,0...

干扰素诱导的丙型肝炎相关微管聚集蛋白，44 kDp44HGNC 批准的基因符号：IFI44细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,64...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...

智力低下，常染色体隐性遗传 58此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-58（MRT58）是由染色体18q12上的ELP2基因（61...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号：GMPPA细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,498,89...

有证据表明小头畸形、白内障和肾脏异常等神经发育障碍（NEDMCR）是由染色体 17p13 上 GEMIN4 基因（606969）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ala...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症（IMD73C）是由染色体22q12上RAC2基因（602049）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

有证据表明肌原纤维肌病-10（MFM10）是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因（604126）纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10（MFM10）是一...

颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征（BGS）是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因（603780）...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征18型（NPHS18）是由染色体1q42上的NUP133基因（607613）纯合或复合杂合突变引起的。NUP133...

CSTF64HGNC 批准的基因符号：CSTF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,820,391-100,841,520（来自...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR3；HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白；TZAPHGNC 批准的基因符号：ZBTB48细胞遗传学定位：1p36.31...

ACEHHGNC 批准的基因符号：ACE2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,518,197-15,607,211（来自 NCBI...

去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体：包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号：USP8细胞遗传学定位：15q...

病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

癫痫性脑病，婴儿早期，24; EIEE24 有证据表明发育性癫痫性脑病-24（DEE24）是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因（602780）杂合突变引起的...

脯氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号：PARS2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,756,8...

HGNC 批准基因符号：VASH2细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,950,541-212,991,585（来自 NCBI）▼...

具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶；CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7；CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号：CDK12细胞遗传学定...

核仁富含半胱氨酸的蛋白质核仁自身抗原，36-KD；诺阿36HGNC 批准的基因符号：ZNF330细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:1...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8（MC4DN8）是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因（612958）纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...