有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...

FK506-结合蛋白，19-KD； FKBP19HGNC 批准的基因符号：FKBP11细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,9...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

核心 1 β-3-半乳糖基转移酶特异性分子伴侣COSMCC1GALT2HGNC 批准的基因符号：C1GALT1C1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

SALVADOR，果蝇，同源物； SAV含 WW 结构域的蛋白质，45-KD； WW45HGNC 批准的基因符号：SAV1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐...

分裂的毛/增强子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HES3细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,244,179-6,245...

罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...

LGP1，小鼠，同源； LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号：GHDC细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,189,0...

PP5HGNC 批准的基因符号：PPP5C细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,347,087-46,390,975（来自 N...

EFCBP3NEK2 相互作用蛋白 1； NIP1β 淀粉样蛋白前体蛋白结合，A 族，成员 2； APBA2BPX11L-结合蛋白 51； XB51突触结合蛋白相...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，marfanoid-progeroid-lipodys...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 6 常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹 6（PEOA6） 是由 10q 染色体上的 DNA2 基因（601810） 杂合突变引...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 2HGNC 批准的基因符号：COX6A2细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,427,...

有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常（NEDHIB） 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因（180660） 的杂合突变引起的。▼ ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5（PEOB5） 是由染色体 17p11 上 TOP3A 基...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物，亚基 δ；慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

中性氨基酸转运蛋白 3； NAT3N-系统氨基酸转运蛋白3氨基酸转运蛋白 A3； ATA3HGNC 批准的基因符号：SLC38A4细胞遗传学位置：12q13.11...

影响受精的膜蛋白； FIMPHGNC 批准的基因符号：C16orf92细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,023,198-30...

神经内分泌特异性蛋白样 1； NSPL1HGNC 批准的基因符号：RTN2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,485,294...

H9HGNC 批准的基因符号：GPR50细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,176,584-151,182,856（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS7细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,759,206-78,811,464（来自 NCB...

人胎盘指蛋白 2； HPF2HGNC 批准的基因符号：ZNF84细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:133,037,509-133...

TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号：ATAD3B细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,471,765-...

上皮细胞凋亡和分化的基因； JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号：JADE1细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,8...

HGNC 批准的基因符号：NPM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,024,134-22,036,897（来自 NCBI）▼ 克...