UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC35A3细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：TM6SF1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,107,645-83,137,408（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML） 肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

内向整流钾通道 KIR3.1GIRK1HGNC 批准的基因符号：KCNJ3细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:154,698,695-1...

HGNC 批准的基因符号：RPL39L细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,120,948-187,139,496（来自 NCBI...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3； TIM3HGNC 批准的基因符号：HAVCR2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157...

KAP1.3此条目中涉及的其他实体：KAP1.2，已包含KAP18.A，已包含KAP18.B，包含KAP1.9，包含B2B，包括HGNC 批准的基因符号：KRTA...

KIAA0644HGNC 批准的基因符号：TRIL细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:28,953,358-28,958,330（来自 ...

G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G（I）/G（O）HGNC 批准的基因符号：GNG2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:...

相关 RAS 病毒癌基因同源物 3； RRAS3HGNC 批准的基因符号：MRAS细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,347,6...

GID 复合体，子单元 7； GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7，啤酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：WDR26细胞遗传学位置：1q42.11-q42.1...

VAC14，酿酒酵母，同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器； ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2； TAX1BP2纳税反应蛋白 X； TRXHG...

精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号：PYY2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,226,563-28,228,060（来自 N...

胰蛋白酶原 3；TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4；尝试 4，已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...

蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

有证据表明原发性先天性青光眼 3E（GLC3E） 是由染色体 9p21 上的 TEK 基因（600221） 杂合突变引起的。有关原发性先天性青光眼遗传异质性的一般...

HGNC 批准的基因符号：INPP5E细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,428,619-136,439,845（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：KIF3C细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:25,926,598-25,982,497（来自 NCBI）▼ ...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

VAR1 3-LIKE 1 的酿酒酵母抑制子HGNC 批准的基因符号：SUPV3L1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,180...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...