成纤维细胞

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298；ZNF298HGNC 批准的基因符号：PRDM15细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:4...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10NUDIX 图案 10二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3ADIPP3-αAPS2HGNC 批准的基因符号：N...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号：ZNF750细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,829,434-82,840,022...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

HGNC 批准基因符号：PXN细胞遗传学定位：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,210,447-120,265,730（来自 NCBI）...

对神经母细胞瘤-3（NBLST3）的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因（105590）的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...

颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征；MCTT有证据表明 CEBALID 综合征（包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...

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