溶质载体家族25(线粒体载体、磷酸盐载体),成员26;SLC25A26
S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号:SLC25A26细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,133,610-...
S-腺苷甲硫氨酸载体蛋白; SAMCHGNC 批准的基因符号:SLC25A26细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,133,610-...
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号:PDAP1细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,394,673-99,408,597(来...
癫痫性脑病,婴儿早期,85 ,有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85(DEE85)是由染色体 Xp11 上 SM...
COX14,酿酒酵母,同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号:COX14细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(...
VMA12,酿酒酵母,同源物;VMA12VPH2,酿酒酵母,同源物;VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号:TMEM...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号:KLF7细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,074,137-207,...
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...
钩相关蛋白 2;HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号:CCDC88C细胞遗传学定位:14q32.11-q32.12 基因组坐标(GRCh3...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:HK2细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,834,127-74,893,359(来自 NCBI)▼ 说明己糖...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
SEP2,果蝇,同源物; SEP2KIAA0128此条目中代表的其他实体:SEPT6/MLL 融合基因,包括HGNC 批准的基因符号:SEPTIN6细胞遗传学定位...
HGNC 批准的基因符号:TUG1细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,969,265-30,979,395(来自 NCBI)▼...
FLICE抑制蛋白;FLIPFLICE抑制剂;I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1;FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...
RAS 相关蛋白 RAB6;RAB6HGNC 批准的基因符号:RAB6A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,675,638-7...
TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
FLJ20157HGNC 批准的基因符号:APTX细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,972,616-33,025,120(来自 ...
有证据表明 Ullrich 先天性肌营养不良-2(UCMD2)是由染色体 6q 上的 COL12A1 基因(120320)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
环AMP反应元件结合蛋白2;CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号:ATF4细胞遗传学定位:22q13.1 基...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
RAB5HGNC 批准的基因符号:RAB5A细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:19,947,097-19,985,175(来自 NCB...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 8(JBTS8)是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因(608922)纯合或复合杂合突变引...
HGNC 批准基因符号:CAMK2B细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,217,154-44,326,013(来自 NCBI)▼ 说明...
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号:SLC29A3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,319,259-71...
HGNC 批准基因符号:PPA2细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,369,077-105,474,070(来自 NCBI)▼ 说明...
RAB6 相互作用蛋白 2;RAB6IP2ELKS GENE; ELKSKIAA1081此条目中代表的其他实体:包含 ELKS/RET 融合基因HGNC 批准的基...