SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎（MCCPD） 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因（MSMO1; 607545） 的纯...

BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白； BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号：BAD细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，marfanoid-progeroid-lipodys...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物，亚基 δ；慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 90A； CCDC90AFMP32，酿酒酵母，同源物； FMP32HGNC 批准的基因符号：MCUR1细胞遗传学位置：6p23 基因组...

过氧化物酶体受体 1； PXR1过氧化物酶5PTS1 受体； PTS1RHGNC 批准的基因符号：PEX5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh3...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

PAF400HGNC 批准的基因符号：TRRAP细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:98,878,532-99,013,241（来自 N...

树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1； DNGR1HGNC 批准的基因符号：CLEC9A细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,03...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号：BACH2细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,926,528-90,296,843...

HGNC 批准的基因符号：LACRT细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,630,811-54,634,895（来自 NCBI）...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NXPH1细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,433,609-8,752,961（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：RBM22细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,690,792-150,701,062（来自 NCBI）...

具有序列相似性的家族 128，成员 B； FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号：FAH细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（G...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2（COQ10D2） 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因（607429） 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...

HGNC 批准的基因符号：FMN2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,091,883-240,475,187（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 3（COQ10D3） 是由染色体 6q21 上的 PDSS2 基因（610564） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

4EBP1HGNC 批准的基因符号：EIF4EBP1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,030,534-38,060,365（来...

HSC70 相互作用蛋白的 C 末端；CHIPHGNC 批准的基因符号：STUB1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:680,410...

SELI乙醇胺磷酸转移酶1； EPT1HGNC 批准的基因符号：SELENOI细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,346,143-...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

SID1，C. 线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：SIDT1细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,532,555-113,63...

HGNC 批准的基因符号：PACSIN3细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,177,522-47,186,434（来自 NCB...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TACC1细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,728,582-3...