菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号：AAAS细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,307,46...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

HGNC 批准的基因符号：GRXCR1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,892,713-43,030,658（来自 NCBI）▼ 克...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38（COXPD38） 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因（611978） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3（SCAN3） 是由染色体 1p32 上 COA7 基因（615623） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

泛醇-细胞色素 c 还原酶，6.4-KD 亚基；UQCRHGNC 批准的基因符号：UQCR11细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

大量的 SH3 域；POSH； POSH1环指蛋白14； RNF142HGNC 批准的基因符号：SH3RF1细胞遗传学位置：4q32.3-q33 基因组坐标（GR...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

HGNC 批准的基因符号：NALCN细胞遗传学位置：13q32.3-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:101,053,776-101,417,...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，α 同工型； PP2CAHGNC 批准的基因符号：PPP2CA细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

有证据表明身材矮小和可变骨骼异常的智力发育障碍（IDDSSA） 是由染色体 7p22 上 WIPI2 基因（609225） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征杰拉尼等...

STONIN1; STN1STONED B-LIKE FACTOR; SBLF此条目中涉及的其他实体：包含 B/TFIIA-α/β 样因子； SALF，包括包含 ...

高尔基圈套，27-KD； GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GOSR2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46,923,16...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

RAB2AHGNC 批准的基因符号：RAB2A细胞遗传学位置：8q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,516,910-60,623,644...

呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

SWAP70HGNC 批准的基因符号：SWAP70细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,664,077-9,752,993（来自 ...