有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 3（DRS3） 是由染色体 3q27 上的 DVL3 基因（601368） 杂合突变引起。▼ 说明Robinow ...

TIM10，酵母，B 的同源物骨折愈伤组织 1，大鼠，同系物； FXC1HGNC 批准的基因符号：TIMM10B细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRC...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

金属内蛋白酶 1； MP1前序蛋白酶；PREPHGNC 批准的基因符号：PITRM1细胞遗传学位置：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,137,...

精子顶体膜蛋白 14；SAMP14HGNC 批准的基因符号：SPACA4细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,606,742-...

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

跨膜蛋白 194A； TMEM194AHGNC 批准的基因符号：NEMP1细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,055,643-...

钠依赖性二羧酸转运蛋白 3； NADC3HGNC 批准的基因符号：SLC13A3细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,557,...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

RAB3A 相互作用分子 2； RIM2KIAA0751OBOEHGNC 批准的基因符号：RIMS2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

HGNC 批准的基因符号：GPR22细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,470,057-107,477,845（来自 NCBI）...

无甲症-甲剥离，孤立甲营养不良指甲发育不良细胞遗传学位置：17q25.1-q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441...

线粒体膜间空间半胱氨酸基序蛋白，14-KD；MIC14HGNC 批准的基因符号：CHCHD5细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物，5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号：NDU...

CD2 家族，成员 10； CD2F10HGNC 批准的基因符号：SLAMF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,951,492...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

HGNC 批准的基因符号：PIGB细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,319,222-55,355,648（来自 NCBI）▼...

tRNA 甲基转移酶 2，酿酒酵母，A 的同源物HPAII 微小碎片轨迹 9C； HTF9CHGNC 批准的基因符号：TRMT2A细胞遗传学位置：22q11.21...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

G6D巨核细胞增强基因转录1； MEGT1HGNC 批准基因符号：LY6G6D细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,715,348...

坎塔普特拉等人（2006）描述了一种“新的”骨病，包括影响长骨和髂骨的多骨性扩张性骨溶解以及颅骨、胸廓和双锁骨内侧部分的骨质增生。其他特征包括鸡胸、杵状指和脚趾、...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

HGNC 批准的基因符号：PNO1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,157,888-68,176,238（来自 NCBI）▼ 说明P...

NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号：NKRF细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,588,337...

GLXRHGNC 批准的基因符号：GRHPR细胞遗传学位置：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:37,422,435-37,439,494（来自 NCB...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

富含谷氨酰胺的小分子四肽重复蛋白；SGTHGNC 批准的基因符号：SGTA细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,754,715-2...