HGNC 批准基因符号：PFN3细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,400,109-177,400,661（来自 NCBI）▼ ...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

有证据表明外胚层发育不良-7（ECTD7）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...

tRNA-GLY（ANTICODON CCC）1-1转移 RNA 甘氨酸 1；TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1；TRG1HGNC 批准的基因符号：TR...

ZIZIMIN 1; ZIZ1KIAA1058HGNC 批准的基因符号：DOCK9细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:98,793,...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

小核 RNA 激活蛋白复合物，50-KD 子单元；SNAP50PSE 结合转录因子，βPTF-βHGNC 批准的基因符号：SNAPC3细胞遗传学定位：9p22.3...

限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：IFITM5细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

T2R52HGNC 批准的基因符号：TAS2R43细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,091,287-11,092,313（来...

NIP3HGNC 批准的基因符号：BNIP3细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:131,967,684-131,981,923（来自...

KIAA1157HGNC 批准的基因符号：PPM1H细胞遗传学定位：12q14.1-q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,643,994-62,93...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

解链蛋白酶-β, 小鼠, 同源; MLTNBHGNC 批准的基因符号：ADAM19细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,477,3...

HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...

睾丸和精子发生细胞相关蛋白 2；TSARG2HGNC 批准的基因符号：SPATA4细胞遗传学定位：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,184,5...

含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1；RBED1HGNC 批准的基因符号：ELMOD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA0944HGNC 批准的基因符号：DNAH7细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,737,703-196,068,837（...

D-酪氨酰-tRNA 脱酰酶 1，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 88; C20ORF88HGNC 批准的基因符号：DTD1细胞遗传学定位：20p11...

白细胞介素 1 受体 9; IL1R9HGNC 批准的基因符号：IL1RAPL2细胞遗传学定位：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:104,566,19...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

HGNC 批准的基因符号：PKIG细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,531,875-44,619,037（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：ETFA细胞遗传学定位：15q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,215,353-76,311,469（来自 N...

胰岛素依赖型糖尿病，4；IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000▼...

ARG 结合蛋白 2；ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号：SORBS2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,58...

异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号：RBMXL2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,088...

PCDH-α-1HGNC 批准的基因符号：PCDHA1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,786,136-141,012,347...

染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...