组蛋白脱乙酰酶 4; HDAC4
HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...
淋巴母细胞
含 CAP-GLY 结构域的连接蛋白 1; CLIP1
RESTIN； RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1； CYLN1细胞质连接蛋白 170；CLIP170HGNC 批准的基因符号：CLIP1细...
L-苏氨酸脱氢酶，假原； TDH
HGNC 批准的基因符号：TDH细胞遗传学位置：8p23-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中，包括猪和小鼠...
SIL1 核苷酸交换因子; SIL1
SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...
ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶; ATM
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...
BCL2 相关细胞死亡激动剂; BAD
BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白； BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号：BAD细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...
唐氏综合症
21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...
糖原贮积病 Ia； GSD1A
GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...
溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白、血清素），成员 4； SLC6A4
血清素转运蛋白； SERT5-羟色胺转运蛋白； 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号：SLC6A4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...
小头畸形，阿米什类型； MCPHA
阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...
先天性角化不良，常染色体隐性遗传 5； DKCB5
包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...
核转录因子，X 框结合，1； NFX1
HGNC 批准的基因符号：NFX1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,290,516-33,371,157（来自 NCBI）▼ 说...
甲基转移酶样 23； METTL23
17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...
蛋白质磷酸酶 2，催化亚基，α 亚型； PPP2CA
蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，α 同工型； PP2CAHGNC 批准的基因符号：PPP2CA细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,...
面部斜裂，1； OBBLFC1
眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1（OBLFC1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（614140） 杂合突变引起的。据报道，有一名...
脆性组氨酸三联体二腺苷三磷酸酶； FHIT
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...
染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 8; CHD8
轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...
溶酶体细胞器复合体 3 的 HPS1 生物发生，亚基 1; HPS1
HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...
BLK 原癌基因，SRC 家族酪氨酸激酶; BLK
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...
线粒体钙摄取蛋白 1; MICU1
钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...
磷酸核糖焦磷酸合成酶 I； PRPS1
HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...
骨质疏松症
此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶； G6PD
HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...
复合 I, 子单元 ND1; MTND1
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...
NADH-辅酶q10氧化还原酶Fe-S蛋白8； NDFS8
复合物 I，线粒体呼吸链，23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号：NDUFS8细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,...
脊柱后干骺端发育不良伴关节松弛，1 型，伴或不伴骨折； SEMDJL1
SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...
无义介导的 mRNA 衰减的 UPF3B 调节剂； UPF3B
UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...
细胞周期 D1； CCND1
甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
甲基硫腺苷磷酸化酶； MTAP
MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...
TATA 框结合蛋白; TBP
SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...
