SRY框 9; SOX9
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
上游调节元件结合蛋白 1; URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号:HUWE1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GR...
脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(7)(p11.2),包含; FRA7A,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF713细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRC...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号:SLC35A3细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:...
FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...
蛋白激酶,干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂; PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号:DNAJC3细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症(CMT2S) 是由染色体...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
RESTIN; RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1; CYLN1细胞质连接蛋白 170;CLIP170HGNC 批准的基因符号:CLIP1细...
HGNC 批准的基因符号:TDH细胞遗传学位置:8p23-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中,包括猪和小鼠...
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
BCL2 拮抗剂BCL2-结合蛋白; BCL2L8BCL2 结合成分 6HGNC 批准的基因符号:BAD细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3(小头畸形型); THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形,也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3(THMD3),是由染...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
17 号染色体开放解读码组 95; C17ORF95HGNC 批准的基因符号:METTL23细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,α 同工型; PP2CAHGNC 批准的基因符号:PPP2CA细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,...
眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1(OBLFC1) 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因(614140) 杂合突变引起的。据报道,有一名...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
轴重复抑制器;DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号:CHD8细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,385,199...
HPS1 基因苍白的耳朵,老鼠,同源HGNC 批准的基因符号:HPS1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,413,948-98...
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:BLK细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,494,387-11,564,59...