淋巴母细胞

突触融合蛋白结合蛋白 2; STXBP2

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

日期: 2026-04-16
分类: 遗传基因

精子发生和中心粒相关蛋白 1 样；SPATC1L

染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号：SPATC1L细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46...

日期: 2026-04-12
分类: 遗传基因

免疫球蛋白 Mu 结合蛋白 2；IGHMBP2

心脏转录因子 1；CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号：IGHMBP2细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,903,8...

日期: 2026-04-12
分类: 遗传基因

HAUS AUGMIN-LIKE 复合体, 子单元 2; HAUS2

中心体蛋白，27-KD：CEP27HGNC 批准的基因符号：HAUS2细胞遗传学定位：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,548,838-42...

日期: 2026-04-08
分类: 遗传基因

线粒体缺陷和过氧化物酶体分裂导致的脑病 2; EMPF2

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

日期: 2026-04-08
分类: 遗传基因

DDRGK 域包含蛋白 1；DDRGK1

DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号：DD...

日期: 2026-04-01
分类: 遗传基因

林奇综合症2; LYNCH2

结直肠癌，遗传性非息肉病，2 型；HNPCC2结肠癌，家族性非息肉病，2 型；FCC2COCA2此处使用数字符号（#）是因为 Lynch 综合征 2（LYNCH2...

日期: 2026-03-29
分类: 遗传基因

CDAN1-相互作用核酸酶 1；CDIN1

染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号：CDIN1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:36,579...

日期: 2026-03-27
分类: 遗传基因

因素 V 和因素 VIII，联合缺乏，1; F5F8D1

家族性多种凝血因子缺乏症 I；FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I；MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型（F5F8D1）联合缺陷是由甘露糖结合凝集...

日期: 2026-03-20
分类: 遗传基因

成纤维细胞生长因子受体 1 癌基因伴侣 2; FGFR1OP2

包含 FGFR1OP2/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：FGFR1OP2细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,9...

日期: 2026-03-14
分类: 遗传基因

SPROUTY RTK 信号拮抗剂 2；SPRY2

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

日期: 2026-03-07
分类: 遗传基因

眼咽远端肌病 1；OPDM1

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

日期: 2026-03-05
分类: 遗传基因

核纤层蛋白 B 受体; LBR

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

日期: 2026-03-04
分类: 遗传基因

低密度脂蛋白受体; LDLR

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2026-03-01
分类: 遗传基因

布卢姆综合症; BLM

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

日期: 2026-02-26
分类: 遗传基因

虾红素样金属内肽酶; ASTL

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...

日期: 2026-02-22
分类: 遗传基因

UDP-半乳糖-4-差向异构酶; GALE

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

日期: 2026-02-20
分类: 遗传基因

富含亮氨酸的重复蛋白 37B；LRRC37B

HGNC 批准的基因符号：LRRC37B细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,007,383-32,053,487（来自 NCB...

日期: 2026-02-16
分类: 遗传基因

组胺 N-甲基转移酶; HNMT

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

日期: 2026-02-06
分类: 遗传基因

发育性脑病和癫痫性脑病 60；DEE60

癫痫性脑病，早期婴儿，60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60（DEE60）是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因（610774）纯合或复合...

日期: 2026-02-03
分类: 遗传基因

妊娠特异性 β-1-糖蛋白 1；PSG1

PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...

日期: 2026-01-24
分类: 遗传基因

3-引物修复核酸外切酶 1; TREX1

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

日期: 2026-01-22
分类: 遗传基因

TRANSMEMBRANE CHANNEL-LIKE PROTEIN 8; TMC8

EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号：TMC8细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,130,771-7...

日期: 2026-01-21
分类: 遗传基因

POU 结构域，4 类，转录因子 3；POU4F3

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2026-01-19
分类: 遗传基因

莫尔-特兰布贾尔格综合征；MTS

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

日期: 2026-01-15
分类: 遗传基因

科芬-洛瑞综合症；CLS

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

日期: 2026-01-15
分类: 遗传基因

跨膜通道样蛋白 6；TMC6

EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号：TMC6细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,107,397-78...

日期: 2026-01-09
分类: 遗传基因

ATP 合成酶 6；MTATP6

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

日期: 2026-01-08
分类: 遗传基因

G 蛋白偶联雌激素受体 1；GPER1

GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号：GPER1细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2026-01-05
分类: 遗传基因

IIIB 型粘多糖贮积症；MPS3B

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

日期: 2026-01-01
分类: 遗传基因