该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

LIG2KIAA0806HGNC 批准的基因符号：LRIG2细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,073,198-113,132,...

染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号：APMAP细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:2...

FORMIN，倒置，2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号：INF2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GR...

COPG2 内电子转录 1; CIT1HGNC 批准的基因符号：COPG2IT1细胞遗传学定位：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,543,45...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

有证据表明冻疮性狼疮-2（CHBL2）是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因（606754）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良（ISDNA）是由染色体8p21上的EXTL3基因（605744）纯合突变引起的。▼ 临...

HGNC 批准基因符号：PBX3细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,747,373-125,967,377（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...

HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号：ARHGEF1细胞遗传学定位：19q13.2 基...

GTP 酶激活蛋白，RHO，20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号：ARHGAP20细胞遗传学...

NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号：BBC3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,220,824...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

诱饵受体1；DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体；TRIDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF10C细胞遗传学定位：...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...