CDC42 效应蛋白 1;CDC42EP1
CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白,55-KD;MSE55HGNC 批准的基因符号:CDC42EP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:...
CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白,55-KD;MSE55HGNC 批准的基因符号:CDC42EP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
AZUROCIDIN; AZU1阳离子抗菌蛋白-37;CAP37HGNC 批准的基因符号:AZU1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
HGNC 批准基因符号:ITPKC细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,717,112-40,740,860(来自 NCBI)▼...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
TCL1-邻近基因1;TNG1TCL1-邻近基因2;TNG2HGNC 批准基因符号:TCL6细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:9...
HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...
肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...
PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...
奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征;BDMR细胞遗传学定位:2q37 基因组坐标(GRCh38):2:230,100,001-242,19...
胸腺肿瘤▼ 说明胸腺瘤是胸腺的低度上皮癌。胸腺瘤的家族性发病很少见。▼ 临床特征Matani和Dristas(1973)报告了希腊同胞有3人,证明胸腺瘤有家族性发...
NFKB 抑制剂,δI-KAPPA-BNS;IKBNSHGNC 批准的基因符号:NFKBID细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:3...
毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2(IFAP2)是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因(184756)杂合突变引起的...
有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...
亲环蛋白,60-KD;CYP60HGNC 批准的基因符号:PPIL2细胞遗传学定位:22q11.21-q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,666...
组织相容性(次要) HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号:ARHGAP45细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
蛋白质酪氨酸激酶 3;TYK3HGNC 批准的基因符号:FER细胞遗传学定位:5q21.3 基因组坐标(GRCh38):5:108,747,897-109,196...
有证据表明遗传性普遍色素异常症-3(DUH3)是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因(605452)杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症(DUH)是一...
弯曲颈,果蝇,同源物;CRNHGNC 批准的基因符号:CRNKL1细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:20,034,368-20,...
HMGIY高迁移率蛋白 Ia;HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体:包含高迁移率蛋白 Ib;HMGA1B,包括包含高迁移率蛋白 Y;HMGIY,包...
HGNC 批准基因符号:ZNFX1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,245,900-49,278,057(来自 NCBI)...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
DEAH框多肽32DDX32HGNC 批准的基因符号:DHX32细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,836,337-125,...
核受体相关1;NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号:NR4A2细胞遗传学定位:2q24.1 基因组坐标(GRC...
细胞周期相关激酶;CCRK细胞周期依赖性蛋白激酶 H;CDCHp42HGNC 批准的基因符号:CDK20细胞遗传学定位:9q22.1 基因组坐标(GRCh38):...
C型凝集素样受体1;CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号:CLEC1A细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准基因符号:SLC2A6细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,471,094-133,479,099(来自 NCBI)...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...