骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

P25TIHGNC 批准的基因符号：PI15细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,824,534-74,855,029（来自 NC...

增殖诱导的淋巴细胞相关受体; PILAR角质形成细胞相关的 C 型凝集素；KACLHGNC 批准的基因符号：CLEC2A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐...

跨膜分子与反应蛋白模块；TMTSPHGNC 批准的基因符号：THSD1细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,377,167-52...

细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于免疫球蛋白（Igs；Igs；...

极晚激活蛋白 2 受体，α-2 子单元VLA2 受体，α-2 子单元；VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号：ITGA2细胞遗传学定位：...

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

HGNC 批准基因符号：ILDR2细胞遗传学定位：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:166,908,187-166,975,540（来自 NCBI）▼...

EBP2HGNC 批准的基因符号：EBNA1BP2细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,164,174-43,172,570（来自 ...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...

NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质；CNAIPHGNC 批准的基因符号：NFAM1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

高 IgM 综合征 4▼ 说明高 IgM 综合征是一种以血清 IgM 浓度正常或升高为特征，但血清 IgG、IgA 和 IgE 浓度低或缺失的疾病，表明类别转换重...

MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号：ATRN细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,471,018-3...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长，智力低下此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征（OMCS）是由染色体...

HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3（FHL3）是由染色体17q25上的UNC13D基因（608897）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...

HGNC 批准基因符号：ZNF100细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,722,771-21,767,579（来自 NCBI）...

嘌呤受体 P2Y1；P2Y1HGNC 批准的基因符号：P2RY1细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:152,835,131-152,84...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：FBRS细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,658,431-30,670,810（来自 NCBI）▼ ...

SNAP23A此条目中代表的其他实体：SNAP23B，包含SNAP23C，包含在内SNAP23D，包含在内SNAP23E，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNA...

HGNC 批准基因符号：ZNF99细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,752,183-22,784,151（来自 NCBI）▼...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...