BCL2-结合成分3; BBC3
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下,常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体:染色体 2q23.1 缺失综...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
诱饵受体1;DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体;TRIDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF10C细胞遗传学定位:...
酪氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号:YARS2细胞遗传学定位:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,74...
SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
小头畸形、智力低下和独特的面部特征,无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号(#)是因为 Mowat-Wilson 综合征(MO...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
末端结合蛋白 1;EB1腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB1HGNC 批准的基因符号:MAPRE1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):2...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
CEDSIIB 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS2B有证据表明半胱天冬酶-8缺陷是由染色体2q33上的CASP8基因(601763)纯合突变引起的。据报道,就...
AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...
TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5;GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号:TUBGCP5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
自身免疫性淋巴增殖综合征,IV 型;ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因(1647...
己糖激酶缺乏导致的非球形细胞溶血性贫血是由染色体10q22上的HK1基因(142600)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...