微 RNA 125B2; MIR125B2
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号:PDAP1细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,394,673-99,408,597(来...
RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB;TFIB;TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号:GTF2B细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准基因符号:PRDM8细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,185,270-80,204,329(来自 NCBI)▼ ...
儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...
树突状细胞相关凝集素 1;DCAL1HGNC 批准的基因符号:CLECL1P细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,712,973...
精神发育迟滞,X染色体连锁30;MRX30精神发育迟滞,X染色体连锁47;MRX47该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...
癫痫性脑病,婴儿早期,85 ,有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85(DEE85)是由染色体 Xp11 上 SM...
COX14,酿酒酵母,同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号:COX14细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(...
MPP8具有 RANBPM 3 的两种杂交相关蛋白; TWA3HGNC 批准的基因符号:MPHOSPH8细胞遗传学定位:13q12.11 基因组坐标(GRCh38...
VMA12,酿酒酵母,同源物;VMA12VPH2,酿酒酵母,同源物;VPH2染色体 17 开放解读码组 32; C17ORF32HGNC 批准的基因符号:TMEM...
HGNC 批准基因符号:CNGB3细胞遗传学定位:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,574,179-86,743,634(来自 NCBI)▼ 克...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号:KLF7细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,074,137-207,...
HGNC 批准基因符号:MRPL35细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,199,433-86,213,794(来自 NCBI)▼ ...
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...
透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号:HYAL3细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,292,832-50,299,40...
有证据表明先天性低髓鞘性神经病-2(CHN2)是由染色体 1q23 上的 MPZ 基因(159440)杂合突变引起的。▼ 说明先天性低髓鞘性神经病-2 是一种常染...
钩相关蛋白 2;HKRP2DAPLEKIAA1509HGNC 批准的基因符号:CCDC88C细胞遗传学定位:14q32.11-q32.12 基因组坐标(GRCh3...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,3;FCMTE3此处使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3(FAME3)是由染色体上MARCHF6基因(61...
细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-25,200,000关于出生体重作为数量性状的遗传异质性的描述和讨论,参见BW...
肌病,中心核,致命,常染色体隐性遗传有证据表明致死性先天性挛缩综合征-5(LCCS5)是由染色体19p13上的DNM2基因(602378)纯合突变引起的。据报道,...
UDP-半乳糖转运蛋白相关 7; UGTREL7KIAA0260HGNC 批准的基因符号:SLC35D1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:HK2细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,834,127-74,893,359(来自 NCBI)▼ 说明己糖...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
SEP2,果蝇,同源物; SEP2KIAA0128此条目中代表的其他实体:SEPT6/MLL 融合基因,包括HGNC 批准的基因符号:SEPTIN6细胞遗传学定位...
HGNC 批准的基因符号:TUG1细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,969,265-30,979,395(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ARSH细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,006,546-3,034,111(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:RNR2细胞遗传学定位:14p12 基因组坐标(GRCh38):14:3,600,001-8,000,000▼ 正文通过原位退火方法,可以...